Laatste update: 04/05/2017

Ontwikkeling van de PGD-test

Zodra het CMG over alle nodige rapporten en stalen beschikt en dus bekend is om welke genetische afwijking het gaat, begint de ontwikkeling van de PGD-test. Die heeft als doel om efficiënt betrouwbaar een genetische diagnose te stellen op één of meerdere cellen van een embryo.
De duur van de periode voor de ontwikkeling van de PGD-test varieert vandaag van enkele weken – voor vaak voorkomende indicaties – tot acht maanden of langer – bij zeldzame of nieuwe indicaties.

 


Welke soorten PGD-test zijn er?

De verschillende PGD-tests dienen een verschillend doel.

  • Bij monogene aandoeningen kan de PGD-test een afwijking opsporen ter hoogte van één gen.
  • Bij chromosomale afwijkingen dient de test om afwijkingen op te sporen ter hoogte van de chromosomen (aantal, structuur). We kunnen:
    • (bepaalde) chromosomen tellen, of
    • kijken naar de vorm van de chromosomen. Dat doen we om een analyse te maken van het normaal/gebalanceerd segregatiepatroon bij translocatiechromosomen.
  • Bij X-gebonden aandoeningen kunnen we dankzij de PGD-test het geslacht van de embryo’s bepalen. Naargelang van de aandoening komen dan alleen vrouwelijke of alleen mannelijke embryo’s in aanmerking voor plaatsing.
    Bij de meeste X-gebonden aandoeningen zijn we echter in staat om een mutatie-specifieke analyse uit te voeren en dus zowel gezonde mannelijke als vrouwelijke embryo’s te plaatsen.
  • Verder is er HLA-typering. Deze bijzondere PGD-test onderzoekt welke embryo’s hetzelfde weefseltype hebben als een bestaand, ernstig ziek kind van dezelfde ouders.
    Kinderen met een bepaalde (dodelijke) bloed- of immuunziekte kunnen soms genezen worden dankzij de transplantatie van bloedstam- of beenmergcellen. Dat is alleen mogelijk als de getransplanteerde cellen HLA-compatibel zijn met de cellen van het zieke kind. Zijn ze niet compatibel, dan worden ze afgestoten. Een baby geboren uit een HLA-behandeling kan m.a.w. donor zijn om een ziek broertje of zusje te redden. Zo’n baby wordt in de media ook wel ‘saviour baby’ of ‘donorbaby’ genoemd.