PGD - Vooronderzoek wensouders PGD - Analyse van het embryo HLA-typeringZoals we in het DNA-labo hebben gezien, stelt de
PCR-techniek in combinatie met
fragmentanalyse ons in staat om DNA-repeats en afwijkingen daarin te detecteren.
Onder
PGD-kliniek zagen we dan weer het belang van genetisch vooronderzoek bij beide wensouders en hun directe familieleden.
PGD - Vooronderzoek
Bij moleculair onderzoek is het vooronderzoek op DNA-stalen van ouders en familieleden onontbeerlijk. Het is door de minutieuze vergelijking tussen een specifieke regio van de moeder en dat van de vader en hun eventuele naaste familieleden dat we de aanwezigheid van het gendefect kunnen voorspellen in het embryo.
Elke ouder heeft immers een verschillende DNA-sequentie, onder andere te herkennen aan:
- het voorkomen van specifieke basenrepeats (short tandem repeats of STRs), en
- het voorkomen van specifieke basenvariaties (single nucleotide polymorphisms of SNPs).
Een eventueel gendefect is daardoor meestal:
- localiseerbaar - omdat we weten in welke regio die specifieke STRs of SNPs voorkomen, en
- toewijsbaar - omdat die regio verschillend is voor elke ouder.
PGD-analyse van het embryo

Als we bij de ouder(s) de regio met de genetische afwijking exact hebben gelokaliseerd en toegewezen, kunnen we de diagnose stellen voor het embryo, door dezelfde regio te onderzoeken.
Dankzij regio-specifieke PCR-amplificatie (STR-PCR) of volledig-genoomamplificatie (whole genome amplification of WGA) kunnen we het DNA uit de één, twee of enkele embryonale cellen miljoenen keren kopiëren, zodat we voldoende materiaal hebben om de test uit te voeren:
- bij STR-PCR zullen we daarbij de fragmentanalyse gebruiken
- bij WGA de SNP-array.
Daardoor zijn we in staat om in embryo's een hele reeks monogene aandoeningen op te sporen, zoals mucoviscidose, myotonie van Steinert of musculaire dystrofie van Duchenne.
Wat is een SNP-array?
Een SNP-array heeft verschillende gelijkenissen met een CGH-array, maar in de plaats van een deletie of duplicatie van (grotere) chromosomale DNA-regio's op te sporen, bepaalt deze test (heel kleine) veel voorkomende basenvariaties (ook gekend als SNPs).
HLA-typering

Een minder voorkomende toepassing van PCR bij PGD is de HLA-typering van embryo's.
Hier dient de techniek om te onderzoeken welke embryo's hetzelfde weefseltype hebben als een bestaand - en ziek - kind van dezelfde ouders.
HLA-compatibiliteit is namelijk nodig om cellen van de toekomstige baby (doorgaans stamcellen uit het navelstrengbloed) te kunnen gebruiken voor een transplantatie ervan naar het zieke kind. Cellen met een compatibel HLA-type als die van onszelf worden door het lichaam herkend als 'lichaamseigen' en daardoor niet afgestoten.
Een PGD-behandeling met HLA-typering is alleen aan de orde als het bestaande kind een ernstige, levensbedreigende ziekte heeft die alleen via de transplantatie van HLA-compatibele stamcellen kan worden genezen.