
Voor patiënten is de grootste beperking van genetisch onderzoek dat het zelden tot een oorzakelijke behandeling leidt; de meeste chromosomale en gendefecten zijn niet te genezen.
Als een aandoening een biochemische oorzaak heeft, is therapie soms wel mogelijk.
Niettemin kan een genetische diagnose soms helpen om symptomen te herkennen en beter te behandelen. Dat kan het comfort en de levenskwaliteit van de patiënt verhogen.
Een correcte diagnose kan ook toelaten om een gericht opvolgplan op te stellen, met aandacht voor mogelijk te verwachte complicaties. Op die manier kunnen we de prognose van het ziektebeeld preciezer inschatten.
Bovendien geeft een genetische diagnose je mogelijk patiënten uitsluitsel over de vraag of een bepaalde aandoening die in je familie voorkomt erfelijk is en zo ja, wat het risico is dat jij of je nakomelingen ze erft. Dat stelt ons soms in staat om preventief op te treden.
Zo kunnen we – als jij en je partner een kind wensen maar erfelijk belast zijn – tot een risico-analyse komen (zie preconceptuele consultatie). Ook als je reeds een kind hebt dat de aandoening heeft geërfd, kan een diagnose belangrijk zijn met het oog op een eventuele volgende zwangerschap.
Er bestaat immers de mogelijkheid van een PGD-analyse en/of een prenatale diagnose. Bij PGD worden in het kader van een IVF/ICSI-behandeling de embryo's genetisch onderzocht voor ze in de baarmoeder worden gebracht.
<top>