Wat kunnen we je bieden?

In het CMG kan je terecht voor consultatie in uiteenlopende omstandigheden en in in verschillende fasen van je leven.
De consultaties verlopen doorgaans multidisciplinair. Je wordt m.a.w. niet alleen gezien door de arts-geneticus van het CMG, maar ook door een sociaal verpleegkundige en/of door (een)andere geneeskundige specialist(en) van het UZ Brussel.

Praktisch

Misschien ben naar ons verwezen door je huisarts, gynaecoloog of specialist, misschien zoek je op eigen initiatief contact. In Wegwijs als patiënt vind je wat je moet doen als je op consultatie wil komen.
Onthoud hier alvast:

dat je altijd een afspraak moet maken via het CMG-secretariaat (zie Contact), en
dat beide partners zich moeten inschrijven als je als paar op consultatie komt.

Wat is jouw vraag?

Ons eerste kindje heeft een aangeboren afwijking. Is die afwijking erfelijk? Wat is het risico voor een volgend kind?
Wij willen graag kinderen, maar mijn zus heeft twee zonen met een spierziekte. Is die ziekte erfelijk? Loop ik hetzelfde risico als mijn zus?
Wij hadden al drie miskramen. Kan er een genetische oorzaak zijn?
Mijn moeder en grootvader werden ziek rond hun veertigste. Mijn grootvader stierf op zijn zestigste, motorisch en intellectueel afgetakeld. Gaat het om een erfelijke ziekte?
Ik ben zwanger en maak me zorgen over een mogelijke erfelijke belasting voor mijn baby. Is een prenatale echografie en genetische analyse in deze situatie aangewezen?

Wat je vraag ook is, het doel van het CMG is je het antwoord te helpen vinden. Je kan ons consulteren voor elke aandoening waarvan je je afvraagt of ze erfelijk is.
Als je kinderwens hebt en vermoedt dat er in je familie een erfelijk probleem bestaat, is het belangrijk dat je ons consulteert voor je zwanger probeert te worden. Dat geeft ons de beste kans om je op weg te helpen naar een gezonde zwangerschap.

Doel van de consultaties

In eerste instantie bieden we consultatie en begeleiding aan. Vaak zullen we daarna, als jullie daar schriftelijk mee akkoord gaan, genetische onderzoeken aanvragen. Die gebeuren meestal op basis van een eenvoudige bloedafname.
Afhankelijk van de (vermoede) aandoening gebeurt het onderzoek in de laboratoria van het CMG of verloopt het in samenwerking met laboratoria in binnen- of buitenland.

Onze dienstverlening is erop gericht:

om te onderzoeken of een aandoening of aangeboren afwijking mogelijk erfelijk is;
om bij een zeldzame aandoening een diagnose te proberen stellen en te proberen uitmaken of er een herhalingsrisico bestaat;
om via testen te voorspellen of je risico loopt op een erfelijke ziekte die zich pas op latere leeftijd manifesteert (wat heet late-onset disease);
om samen met jullie te bekijken wat de opties zijn in geval van kinderwens en jullie beslissing te ondersteunen met goede informatie.

Tot slot biedt het CMG via consultatie ook begeleiding aan als je tijdens je zwangerschap een prenatale diagnose wenst.

<top>

Reikwijdte voor de patiënt

Voor patiënten is de grootste beperking van genetisch onderzoek dat het zelden tot een oorzakelijke behandeling leidt; de meeste chromosomale en gendefecten zijn niet te genezen.
Als een aandoening een biochemische oorzaak heeft, is therapie soms wel mogelijk.

Niettemin kan een genetische diagnose soms helpen om symptomen te herkennen en beter te behandelen. Dat kan het comfort en de levenskwaliteit van de patiënt verhogen.
Een correcte diagnose kan ook toelaten om een gericht opvolgplan op te stellen, met aandacht voor mogelijk te verwachte complicaties. Op die manier kunnen we de prognose van het ziektebeeld preciezer inschatten.

Bovendien geeft een genetische diagnose je mogelijk patiënten uitsluitsel over de vraag of een bepaalde aandoening die in je familie voorkomt erfelijk is en zo ja, wat het risico is dat jij of je nakomelingen ze erft. Dat stelt ons soms in staat om preventief op te treden.
Zo kunnen we – als jij en je partner een kind wensen maar erfelijk belast zijn – tot een risico-analyse komen (zie preconceptuele consultatie). Ook als je reeds een kind hebt dat de aandoening heeft geërfd, kan een diagnose belangrijk zijn met het oog op een eventuele volgende zwangerschap.
Er bestaat immers de mogelijkheid van een PGD-analyse en/of een prenatale diagnose. Bij PGD worden in het kader van een IVF/ICSI-behandeling de embryo's genetisch onderzocht voor ze in de baarmoeder worden gebracht.

<top>