Laatste update: 15/11/2016

Wegwijs voor patiënten


Vaak gestelde vragen


Voor monogene aandoeningen werken we in het PGD-labo vaak met gekoppelde DNA-merkers om 'gezonde' embryo's te kunnen onderscheiden van aangetaste. 
Om te weten welke merkers we moeten gebruiken, vergelijken we binnen de familie gezonde en zieke individuen uit minstens twee generaties met elkaar.
  • Daarvoor hebben we dus jullie stalen nodig (die van de wensouders) én die van de ouders van de aangetaste of drager-wenspartner of die van jullie eventuele kinderen. 
  • Soms vragen we (ook) bloed- of DNA-stalen van broers en zussen, of een DNA-staal uit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie of van een foetus na een zwangerschapsafbreking. 
  • Tot slot wordt voor het merkeronderzoek af en toe een spermastaal gevraagd, als dat aangewezen is. 
  • Elk van de opgevraagde stalen (behalve voor het sperma) moet vergezeld gaan van een laborapport (een 'protocol'), dat de aan- of afwezigheid van de mutatie vermeldt.

Zodra we de DNA-merkers vinden die gezonde familieleden kunnen onderscheiden van 'zieke' of 'drager' familieleden spreken we van informatieve merkers. Die stellen ons in staat om een efficiënte en betrouwbare diagnose te stellen op de embryocellen.

Het is niet te voorspellen of jullie genetisch materiaal informatief zal zijn voor de merkers die we hebben.

Bovendien is de PGD-test (op het embryo) niet te vergelijken met de test om de mutatie (bij jullie of jullie familieleden) te vinden. Als een mutatie gekend is en beschreven in een laboprotocol, dan gaat een diagnose stellen op bloed of chorionvlokken vrij snel. We beschikken nl. over zeer veel DNA (uit de opgevraagde stalen). In het embryo daarentegen moeten we de aandoening kunnen detecteren in één of twee cellen. Dat is extreem weinig DNA: de PGD-test moet dus heel gevoelig zijn. Dat levert een aantal moeilijkheden op die tijd vragen.

Tot slot kan het ook gaan om een nieuwe ziekte, waarvoor nog nooit PGD werd gedaan. Dan moeten we vanaf nul starten.