Laatste update: 28/06/2017

Prenatale diagnose

  

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:
Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.
  • Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is. 
  • Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen. 

    <top>


    Vruchtwaterpunctie

    Tijdens een vruchtwaterpunctie neemt de gynaecoloog 20 à 30 ml vruchtwater af. Daarin zitten voornamelijk cellen van de foetus, die in het labo gedeeltelijk onmiddellijk verwerkt worden en gedeeltelijk in cultuur gebracht worden.
    Zodra er voldoende cellen voorhanden zijn,

    • voert het labo cytogenetica een chromosomenonderzoek uit op het staal en stelt een moleculair karyotype op.
    • Maar ook FISH is een veel voorkomend onderzoek na een vruchtwaterpunctie.
    • Daarnaast is biochemisch onderzoek ook mogelijk op gekweekte vruchtwatercellen.

    Op het DNA dat we onmiddellijk isoleren uit het vruchtwater kunnen we een beperkt aantal DNA-testen uitvoeren.
    Het labo cytogenetica houdt indien mogelijk gekweekte vruchtwatercellen als back-up, voor het geval dat de amnionpunctie te weinig cellen bevatte.

    <top>