Laatste update: 28/06/2017

Prenatale diagnose

  

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:
Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.
  • Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is. 
  • Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen. 

    <top>


    De vlokkentest

    Tijdens een vlokkentest haalt de gynaecoloog een heel klein stukje van de moederkoek (placenta) weg met een holle naald. In het labo brengen we een deel van de chorionvilli in cultuur als back-up om voldoende materiaal te hebben om te kunnen onderzoeken. Om dat proces te kunnen starten hebben we ongeveer 15 mg chorionvilli nodig. 

    Het andere deel dient voor direct chromosomaal, moleculair en/of biochemisch onderzoek. Hierbij scheiden we eerst microscopisch het materiaal van de foetus van dat van de moeder, waarna we manueel het DNA of de eiwitten extraheren.

    Op DNA dat uit de villi geëxtraheerd werd, zal gedetailleerd chromosomaal onderzoek (zgn array CGH) worden uitgevoerd, om zowel grote veranderingen (zoals trisomie, monosomie) als kleine veranderingen (deleties, duplicaties) te kunnen opsporen.
    Het resultaat is meestal na een tiental werkdagen gekend, tenzij de concentratie aan DNA te laag was en de cellen eerst moeten worden opgekweekt alvorens er voldoende DNA kan uit worden gezuiverd.
    Voor sommige moleculaire en biochemische analyses is omwille van de complexiteit een directe diagnose niet mogelijk. Er moet dan voldoende materiaal voorhanden zijn, en dat kan alleen verkregen worden na een voldoende lange kweek.

    <top>