Laatste update: 23/05/2017

Wegwijs voor patiënten


Verklarende woordenlijst genetica

De belangrijkste basisbegrippen in Wat is genetica?

aminozuur base blabla chromosoom codon dna eiwitten exon intron gen genexpressie

Verklarende woordenlijst

Aminozuur  - Kleinste bouwsteen van een eiwit of proteïne

Allel - Elk homoloog chromosoom komt twee keer voor in ons DNA en dus komt ook elk gen tweemaal voor. Een allel is één van de twee versies van hetzelfde gen (één van de moeder en één van de vader) op een specifieke locatie op een chromosoom.

Amnionpunctie - Vruchtwaterpunctie. Prenatale analyse op cellen afkomstig uit het vruchtwater.

Anticoagulans - Antistollingsmiddel dat wordt toegevoegd aan bloedstalen. Bv. EDTA, natrium- of lithium-heparine.

ART - Artificial Reproductive Techniques, d.w.z. medische geassisteerde bevruchting.

Autosomen - Niet-geslachtsgebonden chromosomen: alle chromosomen behalve X en Y.

Base  - Synoniem: nucleotide. Eén van de vier bouwstenen (aangeduid met A,C,G of T) die zich aaneenrijgen tot een streng van drie miljard die ons DNA vormt. Of ook: een van de vier letters (ACGT) waarmee ons hele DNA-boek geschreven is

Basepaar - Duo van twee compatibele nucleotiden, bv. A-T.

Biopsie - Stukje weefsel uit het lichaam of een aantal cellen uit een embryo weghalen om te onderzoeken

Blabla?  - Uit onderzoek blijkt steeds meer dat het zogeheten 'nonsens-DNA' wel degelijk bepaalde functies vervult, alleen is men er nog niet helemaal uit welke. Met 'blabla' geven we hier alleen aan dat het over DNA gaat dat niet codeert voor aminozuren.

Celkweek of -cultuur - In het labo cellen in een steriel aangepast milieu opkweken om er onderzoek op te verrichten.

Centromeer - Verbindt twee chromatiden tot een chromosoom. Deelt het chromosoom in twee armen: de p- en q-arm.

Chorionvillusbiopsie (CVS) - Vlokkentest. Prenatale analyse op weefsel afkomstig uit de placenta.

Chromatide - Eén van de twee identieke DNA-kopieën die het chromosoom vormen, samengehouden in het centromeer.

Chromosoom
  - Structuur die het DNA en de eiwitten in de celkern aannemen in de metafase van de celdeling. DNA is op dat moment onder de microscoop waarneembaar als 23 paar chromosomen. Elk chromosoom bestaat uit een korte arm (p) en lange arm (q) verbonden via het centromeer.

Codon  - Opeenvolging van drie nucleotiden die een betekenisvolle 'lettergreep' vormen. Betekenisvol omdat het vertaald wordt in de vorming van een aminozuur. In de genetica zeggen we dat het 'codeert voor' een aminozuur.

De-novo mutatie - Nieuwe mutatie die ontstaat tijdens de celdeling van het embryo en dus niet rechtstreeks geërfd wordt van éénvan beide ouders.

DNA  - Desoxyribonucleïnezuur, een aaneenrijging van (bij de mens) miljarden nucleotiden in een bepaalde volgorde.

Eiwitten  - Synoniem: proteïnen.Een grote klasse van biologische moleculen. Elk daarvan bestaat uit een bepaalde keten van aminozuren. Eiwitten vervullen een grote diversiteit aan functies op cellulair niveau.

Exon  - Opeenvolging van codons. Een betekenisvol 'woord' dus, die deel uitmaakt van een gen.

Exoom - Het exoom is de som van alle exonen op het gDNA.

FAS - Foetaal alcohol syndroom, een afwijking die kan ontstaan door de consumptie van alcohol tijdens de zwangerschap. Meer informatie: www.fasstichting.nl. 

FISH - Fluorescente In Situ Hybridisatie.Techniek om een deel van een bepaald chromosoom fluorescent te labelen,waardoor afwijkingen op het chromosoom zichtbaar worden.

Fixeren - Een cel in een bepaalde fase van deling 'bevriezen', wat verdere celdeling voorkomt. Om tot een chromosomenkaart te komen is de metafase of prometafase nodig.

Gen - Samenhang van (meerdere) exons en introns. De 'woorden' vormen een 'zin' (af en toe onderbroken door blabla) die instructie geeft tot de vorming van een eiwit. Elk gen in ons lichaam heeft hetzelfde startcodon (ATG), maar verschillende stopcodons. Start en stop geven het begin en einde van de eiwitvormende keten aan.

Genexpressie  - Zo goed als al onze cellen bevatten hetzelfde DNA en dus dezelfde genen.Toch worden deze genen niet in elk soort cel (huidcel, bloedcel, weefselcel, etc.) actief 'uitgedrukt' of 'tot expressie gebracht'. Vandaar genexpressie: het proces waarbij een gen in een bepaald soort cel tot uiting komt en het overeenstemmende eiwit zijn welbepaalde activiteit uitvoert.

Genoom - Het genoom is de verzameling van alle gDNA (dus zonder het mtDNA),

Humaan genoom - De volledige DNA-opeenvolging bij de mens (ongeveer drie miljard basen lang).

Intron  -Blabla -informatie binnen een gen, die niét codeert voor een aminozuur.Bij de vertaling naar eiwitten wordt het 'weggeknipt'.

Karyotype - Chromosomenkaart.

Metafase - Fase in de celdeling waarin het DNA zich structureert in chromosomen en als dusdanig waarneembaar is onder de microscoop.

Mitochondriën - Organellen in een cel, die instaan voor de energievoorziening van de cel en ringvormige structuren van mitochondriaal DNA bevatten.

Mitochondriaal DNA - DNA in de mitochondriën dat we uitsluitend van de moeder erven en een circulaire structuur heeft.

Multisysteemaandoening - Aandoening die meerdere stelsels in het lichaam aantast, bijvoorbeeld het spier- en het zenuwstelsel. Aan de basis ervan ligt vaak een mitochondriale aandoening.

Nucleair DNA - DNA opgeslagen in de celkern, in de metafase waarneembaar als chromosomen.

Nucleotide - Zie 'base'.

Organel - Structuur in het cytoplasma van de cel (buiten de celkern) met een specifieke functie, bv. mitochondriën of lysosomen.

PGD - Pre-implantatie genetische diagnose. Genetische diagnose op 1 of 2 embryonale cellen van in-vitro embryo's (bij IVF/ ICSI) vóór het embryo in de baarmoeder wordt teruggeplaatst.

PCR  - Polymerase Chain Reaction. Labotechniek om een klein stukje van het menselijk genoom miljoenen keer te vermenigvuldigen.

Postnataal - De fase na de geboorte. In de medische genetica ook gebruikt voor onderzoeken bij / consultaties van volwassenen.

Preconceptueel - In de medische genetica gebruikt voor onderzoeken bij / consultaties van volwassenen in het kader van hun kinderwens.

Predictieve test - Onderzoek om uit te maken of iemand drager is van een erfelijke aandoening nog voor de symptomen ervan waarneembaar zijn (synoniem: presymptomatisch).

Prenataal - De fase na de conceptie en vóór de geboorte.

Proteïne(n) -  Zie 'eiwitten'.

Reciproce translocatie - Uitwisseling van materiaal tussen twee niet-homologe chromosomen.

Robertsoniaanse translocatie - Uitwisseling van volledige armen tussen twee niet-homologe chromosomen. Komt voor bij acrocentrische chromosomen 13, 14,15, 21 en 22.

Serum - Bovenstaande vloeistof ontstaan na afdraaien van gestold bloed afgenomen zonder antistollingsmiddel (in de volksmond droge bloedafname genoemd). Verschillend van plasma, wat men bekomt als bovenstaande vloeistof na afname van bloed op een antistollingsmiddel.

Telomeer - Het uiteinde van een chromosoom.