Dernière mise à jour: 05/07/2017

Diagnostic prénatal

  

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.


  Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.
  • Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
  • Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

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En quoi consiste le TPNI (test prénatal non invasif)?

Le TPNI sert à dépister les trisomies, c-à-d la présence en trois exemplaires d’un chromosome.
Pendant la grossesse, il y a des fragments d’ADN du bébé dans le sang de la maman. En comptant le nombre de fragments d’ADN du bébé, on sait combien il y a de copies du chromosome 21.

Aujourd’hui, le TPNI est essentiellement utilisé pour dépister le syndrome de Down, mais nous pouvons aussi détecter la trisomie 13 et la trisomie 18 avec ce test.
De plus, pendant le test, nous trouvons aussi parfois des informations sur des morceaux d’autres chromosomes, par exemple un trop grand nombre ou un trop petit nombre de copies. Si ces informations sont pertinentes pour votre grossesse, vous même ou votre foetus nous vous en faisons aussi part.

Pour entrer en considération pour le remboursement par l’INAMI, la prise de sang pour ce test peut se faire au plus tôt à 12 semaines de grossesse. Ce n’est qu’à partir de ce moment qu’il y a généralement suffisamment d’ADN du bébé dans votre sang.

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  • Le TPNI a une sensibilité de plus de 99%.
    C'est-à-dire  que sur 100 bébés atteints de trisomie 21, le test en détectera minimum 99 et en ratera maximum un.
  • Dans un pourcent des cas, le TPNI est un faux négatif: lorsque 100 femmes font ce test, on dira à l’une d’elles qu’elle a un risque accru de trisomie 21, alors que le bébé n’a pas la maladie. 
  • Le TPNI est un test de dépistage non invasif. La prise de sang ne comporte pas de risque pour la grossesse.
  • Vu que le test est faux positif chez un pourcent des femmes, cela signifie qu’une femme sur 100 se verra proposer un test invasif.
    Si elle s’y soumet, il y a un risque accru pour le bébé alors qu’il n’a pas la trisomie 21.
Depuis le 1er juillet 2017, le TPNI est remboursé pour toute femme enceinte qui a une mutualité belge, à l’exception d’un ticket modérateur limité. En d’autres termes, vous n’avez pas besoin de raison médicale spécifique pour faire effectuer le test.

Cela dit, un TPNI est surtout indiqué – y compris si vous n’avez pas droit au remboursement – dans les situations suivantes:
  • vous êtes inquiète et voudriez connaître, avec la plus grande certitude possible et de manière non invasive, votre risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 21, trisomie 13 ou trisomie 18;
  • vous avez un antécédent de grossesse avec trisomie 21, 18 ou 13;
  • vous avez 40 ans ou plus et donc, un risque accru de trisomie 21, 18 of 13 pour votre bébé;
  • vous avez une autre raison que celles reprises ci-dessus.
    Discutez-en alors avec votre médecin parce que pour certaines maladies génétiques, d’autres tests sont nécessaires.
  • Pour les patientes sans mutualité belge: vous avez fait un test combiné qui montre un risque accru de trisomie 21 (>1/300).

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Le TPNI n’est PAS recommandé:
  • en cas de grossesses multiples (plus que deux fœtus). en cas de grossesse gémellaire, le résultat est toutefois généralement fiable.
  • si au cours des 3 derniers mois vous avez subi l’une des interventions ou des thérapies suivantes:
    • une transfusion sanguine,
    • une transplantation,
    • une greffe de cellules souches ou une immunothérapie;
  • si vous prenez de l’héparine,
  • en cas d’anomalies dans votre matériel génétique ou celui du papa.

Dans ces cas, vous pouvez faire réaliser un test combiné.

Un test invasif sera préféré :
  • si, à l’échographie, des anomalies sont constatées chez le bébé (y compris une clarté nucale > 3,5 mm);
  • si vous présentez une forte obésité.

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Le TPNI détermine le nombre de chromosomes 21, 13 et 18, et peut aussi identifier le sexe.
Par conséquent, les maladies suivantes ne sont pas dépistées:
  • le mosaïcisme du chromosome 21;
  • de petites anomalies (délétions ou duplications) du chromosome 21;
  • les anomalies monogéniques moléculaires (notamment la mucoviscidose et le syndrome de l’X fragile).
  • Le TPNI met en évidence un faible risque.
    Rien n’indique la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21.
    Cela dit, comme le TPNI est un test de dépistage (et donc pas un test diagnostique), un résultat normal ne peut pas exclure à 100% la trisomie 21. Sur 100 bébés ayant la trisomie 21, le TPNI en dépiste au moins 99 et en rate maximum un. 
  • Le TPNI montre un risque élevé.
    C’est une forte indication, mais cela ne signifie pas nécessairement que le bébé a la trisomie 21.
    Lorsque le TPNI montre un nombre anormal de chromosomes 21, ce résultat doit être confirmé par un test invasif (choriocentèse ou ponction de liquide amniotique), qui examine directement le matériel héréditaire du bébé.
    Ce n’est qu’en réalisant ce test diagnostique complémentaire que l’on sait avec certitude si le bébé est atteint ou non de trisomie 21. 
  • Le TPNI n’est pas clair ou a échoué.
    Cela arrive dans 3 à 5% des échantillons. Comme le TPNI est basé sur un calcul de risque, il se peut que ce calcul ne soit pas concluant et que nous ne puissions pas déterminer votre risque personnel d’un bébé atteint de trisomie 21.
    Cela peut arriver par exemple quand il n’y a pas suffisamment d’ADN fœtal circulant dans le sang de la maman, par exemple quand la prise de sang est réalisée avant 11 semaines ou si vous êtes obèse. Par ailleurs, certains traitements, comme de l’héparine par exemple, peuvent aussi influencer la qualité du résultat.
    En cas de TPNI peu clair, nous réalisons gratuitement un deuxième TPNI.
    S’il échoue à nouveau, nous pouvons alors opter pour un test combiné.
    Si le test a échoué en raison d’un problème technique, nous répétons le test sur un nouvel échantillon sanguin sans frais supplémentaires.
  • Dans de rares cas, le TPNI peut aussi dépister d’autres anomalies chromosomiques, par exemple la trisomie 18 ou 13, ou une anomalie chromosomique significative sur le plan clinique chez la maman.
    Dans ces cas, le Centre de Médecine Génétique ou votre gynécologue vous informera.

 

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Dans les tests prénataux, le temps pour obtenir les résultats (turn around time ou TAT) est bien sûr très important.
Pour le TPNI, nous visons un TAT de quatre jour, à compter de la réception de la demande de labo et de l’échantillon.

  • Pour les patientes qui ont une mutualité belge, le TPNI est remboursé depuis le 1er juillet 2017.
    Elles ne paient que le ticket modérateur (voir liste INAMI).
  • Pour les patientes sans mutualité belge, un TPNI coûte 260 euros.