Dernière mise à jour: 28/06/2017

Diagnostic prénatal

  

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.


  Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.
  • Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
  • Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

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Examen sur du tissu de fausse couche

Une fausse couche peut avoir différentes causes. L’une d’elles est une anomalie chromosomique grave qui implique que le fœtus n’est pas viable. Le corps rejettera alors le fœtus de lui-même.

La plupart des anomalies précoces chez un fœtus surviennent après une nouvelle anomalie chromosomique accidentelle et ne sont donc pas héréditaires.
Mais dans certains cas, il peut être utile de réaliser un examen génétique du tissu après une fausse couche. Par exemple en cas de fausses couches répétées et successives, nous examinons si le fœtus présente une anomalie génétique qui a éventuellement été héritée des parents.
Si c’est le cas, nous pouvons alors proposer aux parents candidats de réaliser un traitement DPI (voir Clinique DPI).

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