Que pouvons-nous vous offrir?

Vous pouvez vous rendre au CMG en différentes circonstances, à différentes phases de votre vie.
Souvent, il s’agit de consultations multidisciplinaires. En d’autres termes, vous n’êtes non seulement vu(e) par le médecin-généticien du CMG, mais aussi par une infirmière sociale et/ou un/des autre(s) médecin(s) spécialiste(s) de l’UZ Brussel.

Aspects pratiques

Que vous soyez référé(e) par votre médecin généraliste, votre gynécologue ou un autre spécialiste, ou que vous cherchiez à nous contacter de votre propre initiative, vous trouverez dans ‘Suivez le guide’ tout ce que vous devez faire si vous voulez venir en consultation chez nous.
Retenez déjà ceci:

Pour prendre un rendez-vous, vous devez toujours passer par le secrétariat du CMG: voir Contact;
Si vous venez en couple en consultation, les deux partenaires doivent s’inscrire.

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Quelle est votre demande?

Notre premier enfant a une anomalie congénitale. Cette anomalie est-elle héréditaire? Quel est le risque pour un autre enfant?
Nous aimerions des enfants, mais ma sœur a deux fils atteints d’une maladie musculaire. Cette maladie est-elle héréditaire? Est-ce que je cours le même risque que ma sœur?
Nous avons déjà connu trois fausses couches. Peut-il y avoir une cause génétique?
Ma mère et mon grand-père sont tombés malades vers leurs 40 ans. Mon grand-père est décédé à 60 ans, très diminué sur le plan moteur et intellectuel. S’agit-il d’une maladie héréditaire?
Je suis enceinte et je me fais des soucis quant à une éventuel risque héréditaire pour mon bébé. Une échographie prénatale et une analyse génétique sont-elles indiquées dans ce cas?

Quelle que soit votre demande, le but du CMG est de vous aider à trouver la réponse. Vous pouvez nous consulter pour toute maladie dont vous vous demandez si elle peut être héréditaire.
Si vous souhaitez avoir un enfant et que vous suspectez qu’il y a un problème héréditaire dans votre famille, il est important que vous nous consultiez avant de tomber enceinte. Cela nous donne les meilleures chances de vous aider à vous mettre sur la voie d’une grossesse en pleine santé.

But des consultations

Dans un premier temps, nous proposons une consultation et un accompagnement, mais si vous décidez d’aller plus loin, nous réaliserons également des examens génétiques.

Selon la maladie (présumée), l’examen est réalisé dans le laboratoire du CMG ou en collaboration avec d’autres laboratoires de notre pays ou de l’étranger.

Parmi nos services, nous proposons:

d’examiner si une maladie ou une anomalie congénitale est éventuellement héréditaire;
d’essayer de poser un diagnostic dans une maladie rare et de déterminer s’il existe un risque que l’histoire se répète ;
de prédire via des tests si vous courez un risque d’une maladie héréditaire qui ne se manifeste qu’à un âge ultérieur (lesdites ‘maladies à manifestation tardive’);
d’étudier avec vous les options qui existent en cas de désir d’enfant et de soutenir votre décision par de bonnes informations.

Enfin, le CMG offre aussi, via ses consultations, un accompagnement si vous souhaitez un diagnostic prénatal pendant votre grossesse.

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Portée pour le patient

Pour les patients, la plus grande limitation des examens génétiques est qu’ils conduisent rarement à un traitement: la plupart des défauts chromosomiques et géniques ne sont pas curables.
Lorsqu’une maladie a une cause biochimique, il existe néanmoins parfois un traitement.

Cela dit, un diagnostic génétique peut parfois aider à reconnaître des symptômes et à mieux les traiter. Il peut donc augmenter le confort et la qualité de vie du patient.
Un diagnostic correct peut aussi permettre d’établir un plan de suivi ciblé, où une attention particulière sera donnée aux complications éventuelles et d’estimer de manière plus précise le pronostic de la pathologie.

De plus, il apporte une réponse définitive à certains patients quant à la question de savoir si une certaine maladie dans la famille est héréditaire, et si oui, quelles sont les risques qu’ils en héritent ou que leurs descendants en héritent. Cela nous permet parfois d’intervenir préventivement.
Pour les couples qui souhaitent un enfant mais qui ont un risque héréditaire, nous pouvons ainsi arriver à une analyse de risque (voir consultation préconceptuelle). Et s’ils ont déjà un enfant qui a hérité de la maladie, un diagnostic peut aussi être important en vue d’une éventuelle prochaine grossesse.
En effet, il existe la possibilité de réaliser une analyse DPI ou un diagnostic prénatal. Dans le cas de DPI les embryons sont examinés sur le plan génétique dans le cadre d’un traitement de FIV/ICSI, avant d’être transférés dans l’utérus.

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