Laatste update: 28/06/2017

Wat kunnen we je bieden?

  

In het CMG kan je terecht voor consultatie in uiteenlopende omstandigheden en in in verschillende fasen van je leven.
De consultaties verlopen doorgaans multidisciplinair. Je wordt m.a.w. niet alleen gezien door de arts-geneticus van het CMG, maar ook door een sociaal verpleegkundige en/of door (een)andere geneeskundige specialist(en) van het UZ Brussel.

Praktisch

Misschien ben naar ons verwezen door je huisarts, gynaecoloog of specialist, misschien zoek je op eigen initiatief contact. In Wegwijs als patiënt vind je wat je moet doen als je op consultatie wil komen.
Onthoud hier alvast:
  • dat je altijd een afspraak moet maken via het CMG-secretariaat (zie Contact), en
  • dat beide partners zich moeten inschrijven als je als paar op consultatie komt.

Voor welke aandoeningen?

Je kan in het CMG terecht voor elke aandoening waarvan je vermoedt dat ze erfelijk kan zijn. In het consultatieschema vind je er een aantal die we reeds gegroepeerd hebben en waarvoor we op vaste tijdstippen consulteren
Maar je kan bij ons ook terecht voor andere dan de onderstaande, ook als het om een zeldzame aandoening gaat. Tijdens of na de consultatie bekijken we dan of het onderzoek in het CMG wordt uitgevoerd of in samenwerking met een ander centrum. In de genetica bestaan er immers veel specialisaties. Daarom doen we, indien nodig, graag een beroep op de expertise van collega’s in binnen- of buitenland.

Als je bij ons aanklopt omdat je – ondanks een erfelijke belasting – graag een gezond kind op de wereld wil zetten, consulteer ons dan voor je probeert zwanger te worden.
Natuurlijk kunnen we je nog helpen als je al zwanger bent, via een prenatale diagnose, maar soms is er tijdens een zwangerschap onvoldoende tijd om nog het volledige nazicht af te ronden.
Sinds het bestaan van NIPT hoeven we voor een prenataal onderzoek niet altijd meer een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uit te voeren – waarbij altijd een (beperkt) risico op miskraam bestaat.
Maar consultatie en diagnose vóór je zwanger bent, geven je de beste kans om een gezonde baby op de wereld te zetten en de eventuele, moeilijke beslissing over een abortus te vermijden.
In de onderstaande lijst betekent de asterisk naast een aandoening dat de consultatie hiervoor multidisciplinair verloopt. Je spreekt dus niet alleen met de arts-geneticus, maar desgevallend ook met een andere specialist en counselor, of met een psycholoog en sociaal verpleegkundige.


Zeldzame ziekten*
Stofwisselingsziekten*
Verstandelijke beperking
Ontwikkelingsproblemen
Dysmorfologie
Autisme
Groeistoornissen en endocriene problemen*

Prenatale raadpleging*
NIPT
Preconceptueel advies
Fertiliteitsproblemen*
Pre-implantatie Genetische Diagnose* (PGD)
Hoog-risicozwangerschap*


Familiale kanker*

Oogaandoeningen*
Huidaandoeningen*
Gehoorproblemen*
Skeletafwijkingen
Bindweefselaandoeningen*
Spieraandoeningen*
Hartaandoeningen*
Nieraandoeningen
Schisis (gespleten lip en/of verhemelte)*

Mucoviscidose
Neurofibromatose en aanverwante aandoeningen
Neurologische aandoeningen (Huntington)*
Tubereuze sclerose*

MBV = medisch begeleide voortplanting.
Soms spreken we ook over ART-kinderen, naar de Engelse afkorting voor Assisted Reproductive Treatment (of Techniques).

Al even lang als het CRG bestaat, het fertiliteitscentrum van UZ Brussel dat voorziet in medisch geassisteerde bevruchting – en dat is sinds 1984 – zorgt het CMG voor de follow-up studies van de kinderen geboren uit die behandelingen.

Al die jaren hebben CMG-artsen alle kinderen op dezelfde manier onderzocht en hun bevindingen nauwgezet in een database ondergebracht. Vandaag bevat die gegevens van meer dan 15.000 kinderen. Wij kunnen er prat op gaan dat wij bij de introductie van elke nieuwe techniek gegevens hebben verzameld over 95 tot 98 % van de daaruit geboren kinderen. Dat is iets waarmee UZ Brussel – dankzij de samenwerking tussen het CMG en het CRG – aan de absolute wereldtop staat.

De opvolging van MBV-baby's verloopt in de eerste fase vanuit het CRG: tijdens de zwangerschap en meteen na de geboorte krijgen de patiënten een vragenlijst toegestuurd over het verloop van de zwangerschap en geboorte en over de gezondheidstoestand van de baby's.

In de tweede fase nodigt het CMG de ouders samen met hun baby of kind uit voor een consultatie in het CMG:

  • de eerste keer als de baby twee maanden oud is, 
  • de tweede keer rond de eerste verjaardag. 
  • Bij sommige technieken, zoals PGD en (recenter) vitrificatie van eicellen, wordt ook rond de tweede verjaardag een raadpleging voorzien.

Die follow-upstudies dienen een driedubbel doel:
  • ze leveren informatie op over het comfort van de behandeling voor de patiënt. Dat kan onderzoekers en artsen helpen om de technieken te verfijnen en te verbeteren.
  • Via lange-termijnstudies kunnen we de gevolgen onderzoeken van MBV-behandelingen op de gezondheid van de mensen die eruit voortkomen. Dat gaat van de prenatale ontwikkeling van de embryo's over de gezondheid van de pasgeboren baby's tot de algemene medische gesteldheid van (groepen van) MBV-volwassenen.
    Eén toegepast voorbeeld: uit de vroegere studies bleek dat baby’s geboren na MBV een iets lager geboortegewicht hebben dan andere baby’s. MBV follow-upstudies laten toe om uit te maken of de kinderen dat tekort wegwerken en hoe snel.
  • Dankzij de follow-upconsultaties blijven we een tijdlang in contact met MBV-patiënten die ook CMG-patiënten zijn geweest. En dat helpt ons dan weer om de nodige sociale en psychologische informatie te verwerven waarmee we onze huidige en toekomstige patiënten van dienst kunnen zijn.

 

    <top>

    Als je vermoedt dat je een erfelijke aandoening hebt en je wil dat laten onderzoeken, dan kan dat heel wat bezorgheden en psychische klachten met zich brengen.
    Bovendien neemt een diagnosestelling soms de nodige tijd in beslag. Voor jou als patiënt is deze wachttijd wellicht een moeilijke en onzekere periode.
    Ook als blijkt dat je een aandoening hebt of moet vaststellen dat een van je familieleden erdoor getroffen is, kan je de nood aan hulp ervaren om dit te verwerken.
    En verder heeft een genetische diagnose ook praktische en administratieve consequenties. Ook daar proberen we oplossingen te vinden.

    Een goede multidisciplinaire omkadering voor jou als patiënt is daarom een belangrijk aspect van onze consultaties. Onze specialisten genetici worden tijdens een consultatie vaak geassisteerd door een psychosociale medewerker, hetzij;

    • een sociaal verpleegkundige,
    • een psycholoog, 
    • in het geval van een PGD-behandeling, de PGD-counselor
    • of een genetische counselor.

    Dit brengt geen extra kosten mee: de psychosociale counseling is begrepen in de consultatie van de arts-geneticus.