Dernière mise à jour: 05/07/2017

Types de consultations

  

En médecine génétique, on fait la distinction entre deux phases cruciales dans la vie de l’être humain:

  • prénatal: avant la naissance, et
  • postnatal: après la naissance.

Dans le premier cas, nous examinons:
Lors d’une consultation postnatale, nous voyons un patient en tant que bébé, enfant, adolescent ou adulte.


    Consultation prénatale

    Vous pouvez bien sûr aussi vous rendre au CMG quand vous êtes enceinte pour un examen prénatal.
    Il se peut ainsi qu’à l’échographie, votre gynécologue constate une anomalie qui doive être examinée. Dans ce cas, il vous renverra à un centre de génétique pour un diagnostic prénatal.

    A l’UZ Brussel, c’est Service de Gynécologie (voir Contact) qui assure les tests prénatals.
    Nous faisons une distinction entre:

    Mais avant l’intervention – et également pour a discussion des résultats -, vous allez en consultation au CMG. Pour ce faire, vous devez vous inscrire tous les deux afin que nous puissions faire réaliser les tests pour vous deux.
    Voir Suivez le guide pour patients / Prénatal Aspects pratiques.

    Le diagnostic prénatal est disponible pour toute femme enceinte qui en fait la demande, mais pour certaines patientes, il est davantage indiqué :

    • pour les couples qui ont un risque accru de maladie héréditaire;
    • pour les femmes enceintes de plus de 35 ans;
    • et les couples dont la grossesse est le résultat d’un traitement de FIV/ICSI se voient souvent conseiller de se soumettre à un diagnostic prénatal.

    Une anomalie relativement fréquente – dont le risque augmente avec l’âge de la femme – est le syndrome de Down. C’est pourquoi nous nous y attardons ici.
    Vous trouverez plus loin des infos sur le test combiné et le test TPNI comme formes de diagnostic prénatal.


    Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

    Bien que la plupart des bébés soient en bonne santé, tout bébé a quand même un faible risque de handicap physique et/ou mental. Parfois, ce handicap est dû à une anomalie dans les chromosomes – les porteurs de notre matériel génétique.
    La plupart des gens ont 46 chromosomes, dont 2 déterminent le sexe: XX chez une femme, XY chez un homme. En temps normal, chaque paire de chromosomes se compose d'un chromosome maternel et d’un chromosome paternel.
    Un bébé atteint de trisomie 21 - aussi appelée syndrome de Down - a trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies normales. En cas de trisomie 21, le bébé n’a donc pas 46, mais bien 47 chromosomes.

    La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. La principale caractéristique de celle-ci est le déficit intellectuel. Seuls une minorité des bébés ont une anomalie cardiaque congénitale ou une autre anomalie physique.

    Le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère, surtout à partir de 35 ans où l'augmentation du risque est évidente.

    Si vous le souhaitez, vous pouvez faire évaluer votre risque d’avoir une enfant avec le syndrome de Down. Cette évaluation peut être réalisée au moyen de deux tests:

    Durant la première consultation prénatale, vous recevrez des explications à propos de ces tests. Une échographie du premier trimestre est toujours effectuée, afin de mesurer la clarté nucale et de vérifier le développement de votre bébé. Même si vous n’optez pas pour un calcul de risque, cette échographie est quand même réalisée.
    Non, ces tests ne sont pas obligatoires. Il vous appartient de choisir librement si vous souhaitez faire le test ou non.
    Mais avant de prendre votre décision, nous vous encourageons à réfléchir aux points suivants.
    • Chaque test est un calcul de risque et ne donne pas de certitude complète sur la trisomie 21.
    • Si le risque est augmenté, une ponction de liquide amniotique ou une choriocentèse (avec un risque de fausse couche de 1/200) est l’étape suivante.
    • Que vais-je faire de ma grossesse si mon bébé a la trisomie 21?
    Sur base de ces réponses, vous (et votre conjoint) pourrez prendre une décision qui est la plus appropriée à votre situation.
    • Un TPNI est possible dès la 11e semaine de grossesse et a comme avantage qu’il ne requiert pas d’intervention. Seule une prise de sang chez la mère est nécessaire pour examiner l’ADN du bébé.
    • Le résultat du TPNI ne vous donne des informations que sur le risque du syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Pattan (trisomie 13).
    • S’il ressort un risque accru du résultat, il faudra toujours le confirmer par un test invasif (choriocentèse ou ponction amniotique).
    • Si à l’échographie, des anomalies sont constatées chez le bébé (y compris une clarté nucale > 3,5 mm), on préférera alors dans tous les cas un test invasif.
    • Une choriocentèse peut se faire plus tôt dans la grossesse qu’une ponction amniotique, mais le risque de fausse couche est deux fois plus élevé : 1/100 contre 1/200.

    Le choix du test dépend de la situation. C’est pourquoi nous évaluons chaque cas individuellement, toujours en concertation avec vous et le gynécologue prescripteur.

    • Le TPNI dépiste plus de bébés atteints de trisomie 21: 99/100 avec le TPNI contre 80-85/100 avec le test combiné.
      Comme le TPNI dépiste plus de bébés avec la trisomie 21, le nombre de tests invasifs (avec risque de fausse couche) diminue.
    • Le TPNI donne moins de résultats faux positifs: 1 sur 100 avec le TPNI contre 1 sur 20 avec le test combiné. 
    • Le TPNI n’est pas remboursé. 
    • Parfois, le TPNI n’est pas possible ou est moins fiable. Dans 3 à 5% des cas, il débouche sur un résultat peu clair ou une absence de résultat.