Laatste update: 29/06/2017

Postnatale analyses

  

In de laboratoria van het CMG voeren we postnatale analyses uit, zowel voor eigen patiënten als voor patiënten van andere ziekenhuizen, op basis van stalen die ons toegezonden worden. Door de hoge specialisatiegraad van genetisch onderzoek wordt binnen de medische genetica redelijk wat onderzoek ‘uitbesteed’.

In België zijn er acht erkende centra voor menselijke erfelijkheid (zie Onze partners buiten  UZ Brussel).
Elk centrum onderzoekt de meest voorkomende aandoeningen: borstkanker, mucoviscidose, chromosomale afwijkingen.
Daarnaast hebben ze elk hun eigen specialisaties. Zo heeft het CMG bijzondere expertise in de volgende domeinen:

  • vrouwelijke onvruchtbaarheid,
  • mannelijke onvruchtbaarheid,
  • lysosomale aandoeningen,
  • mitochondriale afwijkingen en 
  • hartritmestoornissen.

Onder Laboratoria kan je meer lezen over de soorten onderzoeken die we uitvoeren.
Hier willen we enkel kort vertellen dat postnatale analyses doorgaans gebeuren op basis van een bloedstaal van de patiënt (kind of volwassene). Sommige testen worden ook uitgevoerd op cellen of DNA geïsoleerd uit speeksel, weefsel of urine.

 

  • Postnataal cytogenetisch onderzoek gebeurt het vaakst op basis van een bloedstaal.
    Maar ook urine, huid en wang bevatten genoeg cellen om te kunnen onderzoeken.
  • Postnataal DNA-onderzoek gebeurt doorgaans op basis van witte bloedcellen die geïsoleerd werden uit een bloedstaal.
    Soms is het echter nodig om cellen geïsoleerd uit urine te analyseren of uit weefsels zoals huid (fibroblasten), spier-, lever- of tumorweefsel.
  • Postnataal biochemisch onderzoek naar lysosomale stapelingsziekten gebeurt in de meeste gevallen op witte bloedcellen van de patiënt. 
  • De onderzochte eiwitten komen echter in de meeste van onze cellen voor en dus komen ook andere materialen in aanmerking (bv. huidweefsel).
    Sommige lysosomale enzymen zijn buiten de cellen terug te vinden, o.a. in serum afkomstig van bloed.