Laatste update: 16/05/2017

Soorten consultaties

  
In de medische genetica maken we onderscheiden tussen twee cruciale fasen in een mensenleven:

  • prenataal: voor de geboorte, en
  • postnataal: na de geboorte.

In het eerste geval onderzoeken we:In een postnatale consultatie zien we een patiënt als baby, kind, jongere of volwassene.

Zie ook Prenataal Praktisch en Consultatieschema.


Postnatale consultatie

Als we een patiënt consulteren en onderzoeken na de geboorte, als baby, kind, jongere of volwassene, noemen we dat postnataal.
Behalve het eventuele fysieke onderzoek tijdens de consultatie – bv. voor de opvolging van MBV-kinderen – zijn er verschillende postnatale analyses mogelijk in het laboratorium. Die gebeuren meestal op basis van een bloedstaal, maar soms ook op cellen of DNA geïsoleerd uit speeksel, weefsel of urine.



  • Het is best mogelijk dat een foetus die we prenataal hebben onderzocht, als patiënt op postnataal consult komt.
    Dat is o.a. het geval bij onze MBV-kinderen. Daarmee bedoelen we kinderen geboren dankzij medisch begeleide voortplanting (MBV), d.w.z. uit de vruchtbaarheidsbehandeling van hun ouders. Vaak hebben we hen als baby in de buik onderzochtvia een prenataal onderzoek  en volgen we hen na de geboorte op via consultatie (zie follow-up van MBV-kinderen ).

  • Verder kan je bij onze gespecialiseerde artsen terecht als ouder van een baby of kind met een ontwikkelingsstoornis of met een aangeboren metabool, neurologisch, cardiologisch of ander probleem. Onze artsen geven ook advies op de hospitalisatie-eenheden van het ziekenhuis, bv. in het kinderziekenhuis als je kindje opgenomen zou worden voor een (dringend) probleem.

<top>

De meeste volwassen patiënten die een genetische diagnose van zichzelf vragen, doen dat met het oog op de vervulling van hun kinderwens. Ze willen te weten komen of ze drager zijn van een bepaalde genetische aandoening en zo ja, of ze kunnen vermijden van die door te geven aan hun nageslacht.

<top>

Toch wordt het CMG nog om andere redenen geconsulteerd voor volwassenen. Als een aandoening bv. meerdere leden van je familie treft rond dezelfde leeftijd, kan dat erop wijzen dat jij ook risico loopt, omdat het om een genetische predispositie gaat. Ook al ben je zelf (nog) niet ziek, wil je misschien graag weten of jij de aandoening ooit zal ontwikkelen. In dat geval kan je bij het CMG terecht voor een predictieve (voorspellende) test. Zo kunnen we bv. onderzoeken of je genetisch gepredisponeerd bent om borstkanker te ontwikkelen.

<top>

MBV = medisch begeleide voortplanting.
Soms spreken we ook over ART-kinderen, naar de Engelse afkorting voor Assisted Reproductive Treatment (of Techniques).

Al even lang als het CRG bestaat, het fertiliteitscentrum van UZ Brussel dat voorziet in medisch geassisteerde bevruchting – en dat is sinds 1984 – zorgt het CMG voor de follow-up studies van de kinderen geboren uit die behandelingen.

Al die jaren hebben CMG-artsen alle kinderen op dezelfde manier onderzocht en hun bevindingen nauwgezet in een database ondergebracht. Vandaag bevat die gegevens van meer dan 15.000 kinderen. Wij kunnen er prat op gaan dat wij bij de introductie van elke nieuwe techniek gegevens hebben verzameld over 95 tot 98 % van de daaruit geboren kinderen. Dat is iets waarmee UZ Brussel – dankzij de samenwerking tussen het CMG en het CRG – aan de absolute wereldtop staat.

De opvolging van MBV-baby's verloopt in de eerste fase vanuit het CRG: tijdens de zwangerschap en meteen na de geboorte krijgen de patiënten een vragenlijst toegestuurd over het verloop van de zwangerschap en geboorte en over de gezondheidstoestand van de baby's.

In de tweede fase nodigt het CMG de ouders samen met hun baby of kind uit voor een consultatie in het CMG:

  • de eerste keer als de baby twee maanden oud is, 
  • de tweede keer rond de eerste verjaardag. 
  • Bij sommige technieken, zoals PGD en (recenter) vitrificatie van eicellen, wordt ook rond de tweede verjaardag een raadpleging voorzien.

Die follow-upstudies dienen een driedubbel doel:
  • ze leveren informatie op over het comfort van de behandeling voor de patiënt. Dat kan onderzoekers en artsen helpen om de technieken te verfijnen en te verbeteren.
  • Via lange-termijnstudies kunnen we de gevolgen onderzoeken van MBV-behandelingen op de gezondheid van de mensen die eruit voortkomen. Dat gaat van de prenatale ontwikkeling van de embryo's over de gezondheid van de pasgeboren baby's tot de algemene medische gesteldheid van (groepen van) MBV-volwassenen.
    Eén toegepast voorbeeld: uit de vroegere studies bleek dat baby’s geboren na MBV een iets lager geboortegewicht hebben dan andere baby’s. MBV follow-upstudies laten toe om uit te maken of de kinderen dat tekort wegwerken en hoe snel.
  • Dankzij de follow-upconsultaties blijven we een tijdlang in contact met MBV-patiënten die ook CMG-patiënten zijn geweest. En dat helpt ons dan weer om de nodige sociale en psychologische informatie te verwerven waarmee we onze huidige en toekomstige patiënten van dienst kunnen zijn.

 

    <top>