Diagnostic prénatal

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.

Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

pendant un examen non invasif (le test combiné, le TPNI): sur le sang de la mère, avec l’ADN fœtal;
pendant un examen invasif sur du tissu placentaire, du liquide amniotique ou du sang de cordon;
sur du tissu d’une fausse couche.

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.

Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

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Ponction de sang de cordon

Lors d’une ponction de sang de cordon, le gynécologue pique dans un vaisseau du cordon afin de prélever du sang fœtal. Celui-ci est traité de la même manière que les autres échantillons prénatals.
Le labo réalise alors un examen chromosomique avec les techniques telles que décrites.
Dans des cas exceptionnels, nous pouvons aussi réaliser une analyse ADN sur du sang de cordon, mais ce n’est pas techniquement possible pour toutes les maladies.

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