Dernière mise à jour: 28/06/2017

Diagnostic prénatal

  

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.


  Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.
  • Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
  • Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

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Ponction amniotique

Pendant une ponction amniotique, le gynécologue ponctionne 20 à 30 mm de liquide amniotique. Celui-ci comporte essentiellement des cellules du fœtus qui sont en partie traitées directement au labo et en partie mises en culture.
Dès qu’il y a suffisamment de cellules disponibles,

  • le labo de cytogénétique effectue un examen chromosomique sur l’échantillon et établit un caryotype moléculaire.
  • Par ailleurs, le FISH est un examen fréquent après une ponction amniotique, et
  • un examen biochimique est aussi possible sur les cellules de liquide amniotique mises en culture.

Sur l’ADN que nous isolons immédiatement du liquide amniotique, on peut réaliser un nombre limité de tests ADN.
Le Labo de cytogénétique garde toutefois toujours des cellules de liquide amniotique en culture en back-up, pour le cas où la ponction amniotique contiendrait trop peu de cellules.

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