Laatste update: 15/05/2017

PGS

Bij PGS of pre-implantatie genetische screening tellen we een aantal of alle chromosomenparen in één of meerdere cellen van het embryo.
Embryo’s met een abnormaal aantal chromosomen noemt men aneuploïd, vandaar dat we deze techniek ook ‘aneuploïdie screening’ noemen. Aneuploïde embryo’s worden niet teruggeplaatst omdat ze niet leefbaar zijn of aanleiding kunnen geven tot de geboorte van een kind met problemen.

Verschil tussen PGD en PGS

Bij een PGD zoeken we gericht naar een welbepaald erfelijk gendefect: in het labo weten we van tevoren welk defect op welk chromosoom of gen we zoeken.

Bij PGS daarentegen evalueren we niet één welbepaald gen of chromosoom, maar tellen we de chromosomen in de cellen die we uit het embryo hebben gehaald.
Dankzij PGS kunnen we in het labo een selectie maken van bevruchte embryo’s, niet alleen op basis van hun morfologie (de vorm en het aantal cellen), maar ook van hun chromosomale inhoud.


Welke chromosomen kunnen we vandaag testen?

Een klassieke techniek – fluorescentie in situ hybridisatie of FISH – werkt met gekleurde DNA-merkers en laat de analyse toe van chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X en Y.
Deze chromosomen liggen vaak mee aan de basis van miskramen of zijn betrokken bij een aantal ernstige afwijkingen zoals trisomie 21 (het syndroom van Down).

Op dit ogenblik gebruiken we echter bijna altijd een meer recente techniek — microarrays — die de telling toelaat van alle chromosomen.
Een DNA-microarray  - ook wel 'genenchip' genoemd - is een microscopisch rooster van DNA-fragmenten op draagglaasjes van glas of plastic. De techniek laat toe om de hoeveelheid DNA in het embryobiopt te meten en daaruit af te leiden of het aantal aanwezige chromosomen normaal is.