Laatste update: 15/05/2017

PGS

Bij PGS of pre-implantatie genetische screening tellen we een aantal of alle chromosomenparen in één of meerdere cellen van het embryo.
Embryo’s met een abnormaal aantal chromosomen noemt men aneuploïd, vandaar dat we deze techniek ook ‘aneuploïdie screening’ noemen. Aneuploïde embryo’s worden niet teruggeplaatst omdat ze niet leefbaar zijn of aanleiding kunnen geven tot de geboorte van een kind met problemen.

Verschil tussen PGD en PGS

Bij een PGD zoeken we gericht naar een welbepaald erfelijk gendefect: in het labo weten we van tevoren welk defect op welk chromosoom of gen we zoeken.

Bij PGS daarentegen evalueren we niet één welbepaald gen of chromosoom, maar tellen we de chromosomen in de cellen die we uit het embryo hebben gehaald.
Dankzij PGS kunnen we in het labo een selectie maken van bevruchte embryo’s, niet alleen op basis van hun morfologie (de vorm en het aantal cellen), maar ook van hun chromosomale inhoud.


Analyse van de embryo's en embryotransfer

Voor PGD zagen we onder de embryodiagnose en embryotransfer zagen we telkens twee opties.

  • Bij PGS verdient het de voorkeur om de genetische analyse op dag vijf na de bevruchting uit te voeren, omdat we dan meerdere cellen en dus meer DNA kunnen onderzoeken.
  • Ook mogelijk is dat we een biopsie uitvoeren op dag drie, dezelfde microarraytest uitvoeren, en dat we de embryo’s invriezen op dag vijf.

Kortom, in alle gevallen wordt de plaatsing van de chromosomaal normale embryo’s gepland in een latere, niet-gestimuleerde cyclus – en dat nadat de arts-geneticus het resultaat van de screening met jullie heeft besproken.

Evenwel, als er maar een beperkt aantal embryo’s beschikbaar is op dag drie van de ontwikkeling, bestaat de mogelijkheid om – in overleg met je arts – geen genetische screening uit te voeren en de beschikbare embryo’s terug te plaatsen in de baarmoeder.