Laatste update: 07/03/2016

Welke genetische analyses kunnen we bieden?

Op zoek naar een specifieke genetische test?

Zoekt u een specifieke genetische test op basis van een aandoening of een gen?
Consulteer dan de UZ Brussel laboratoriumgids.
Selecteer de sector 'genetica' en zoek van daaruit naar specifieke informatie.

Het CMG biedt echter meer genetische analyses aan dan die we zelf uitvoeren. Daarvoor werken we samen met gespecialiseerde Belgische en/of buitenlandse centra. Voor sommige aanvragen kunnen we ook zelf een test ontwikkelen.
Aarzel daarom niet om uw aanvraag in te dienen, ook als de gevraagde test niet voorkomt in de Labogids of hieronder bij de beschikbare PGD-test. Als u meer informatie nodig heeft en die in deze site niet vindt, contacteer gerust het laboratoriumsecretariaat. Onze medewerksters daar helpen u verder.

Wil u weten welke PGD-testen het CMG u kan aanbieden?

Meer informatie vindt u hierna onder aanvraag PGD-testen of in het PGD-laboratorium.
Klik op het tabblad Overzicht PGD-testen voor de lijst van monogene aandoeningen waarvoor het PGD-labo reeds PCR-gebaseerde testen ontwikkeld heeft.

Overzicht van reeds ontwikkelde PGD-testen


ABCA12 Harlequin ichthyosis details
ABCA4 Stargardt type 1, ziekte van (STGD1) details
ABCD1 Adrenoleukodystrofie (ALD) details
ACTA2 Familiaal thoracaal aneurisma type 6 details
ACVRL1 Osler-Rendu-Weber syndroom 2 (ORW2) details
ADA Adenosine deaminase deficiëntie, ADA-SCID details
AGXT Hyperoxalurie, primaire, type 1 details
ALDOB Fructose intolerantie, erfelijke details
ALG6 Congenitaal defect van glycosylatie type Ic details
ALG8 Congenitaal defect van glycolysatie type Ih details
APC Adenomateuze polyposis van het colon (APC) details
AR Androgeen insensitiviteitssyndroom (AIS) details
AR Kennedy, ziekte van details
ARSA Metachromatische leukodystrofie details
ARSE Chondrodysplasia Punctata 1 (CDPX1) details
ASPA Canavan, ziekte van details
ATL1 Spastische paraplegie 3A details
ATM Ataxia-telangiectasia (AT) details
ATRX ATR-X (alpha-thalassemie met mentale retardatie, X-gebonden) details
ATXN1 Spinocerebellaire ataxie 1 (SCA1) details
ATXN7 Spinocerebellaire ataxie 7 (SCA7) details
BEST1 Vitreoretinochoroidopathie, VRCP details
BMPR1A Juveniel polyposis syndroom (JPS) -BMPR1A details
BRCA1 Borst-ovarium kanker 1, familiaal, vatbaarheid voor (BROVCA1) details
BRCA2 Borst-ovarium kanker 2, familiaal, vatbaarheid voor (BROVCA2) details
BSCL2 Neuropathie, distale erfelijke motorische, type V (HMN5) details
C3 Hemolytisch uremisch syndroom, atypisch, vatbaarheid voor, 5 (AHUS5) details
C9ORF72 Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale sclerose details
CACNA1A Spinocerebellaire ataxie 6 (SCA6) details
CACNL1S Hypokaliëmische periodieke paralyse (HOKPP1) - CANL1S details
CD40LG Immunodeficiëntie met Hyper IgM, type 1 (HIGM1) details
CD40LG + HLA Hyper IgM syndroom details
CDKN1C Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS) details
CEP290 Leber congenitale amaurosis type 10 (LCA10) details
CFTR Mucoviscidose / cystische fibrose / taaislijmziekte (CF) details
CHEK2 Li-Fraumeni syndroom 2 (LFS2) details
CHM Choroideremie (CHM) details
CLCN5 Nefrolithiase type 2 (NPHL2), ziekte van Dent details
CNGB3 Achromatopsie type 3 (ACHM3) details
COL10A1 Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid type (MCDS) details
COL11A1 Stickler syndroom type II (STL2) details
COL1A1 Osteogenesis Imperfecta type 1 details
COL1A2 Osteogenesis Imperfecta type 1 details
COL1A2 Osteogenesis Imperfecta type 3 details
COL2A1 Spondyloepifysaire dysplasie, congenitale (SEDC) details
COL2A1 Stickler syndroom type I (STL1) details
COL2A1 Achondrogenesis type 2 (ACG2) details
COL2A1 Spondylarthopathy details
COL3A1 Ehlers-Danlos syndroom - COL3A1 details
COL4A5 Alport syndroom, X-gebonden details
COL5A1 Ehlers-Danlos syndrome type I (EDS-I) details
COL6A1 Ullrich congenitale musculaire dystrofie (UCMD) details
COL6A1 Ziekte van Bethlem, Bethlem myopathie details
COL7A1 Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomaal dominante vorm details
COL7A1 Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomaal recessieve vorm details
COX15 Leigh syndroom (LS) - COX15 details
CPS1 Carbamoyl phosphate synthase I deficientie details
CRB1 Leber Congenitale Amaurosis type 8 details
CXCR4 WHIM syndroom details
CYBB Granulomateuze ziekte, chronische, X-gebonden (XCGD) details
CYBB Chronische granulomateuze ziekte, X-gebonden details
CYLD Familiale cylindromatose details
CYP1B1 Glaucoom, primair congenitaal, type 3A (GLC3A) details
CYP21A2 Adrenogenitaal syndroom (21-hydroxylase deficiëntie) details
DHCR7 Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLOS) details
DMD Becker musculaire dystrofie (BMD) details
DMD Duchenne musculaire dystrophy (DMD) details
DMPK Ziekte van Steinert, myotone dystrofie. details
EBP Conradi-Hunermann syndroom, X-gebonden chondrodysplasia Punctata 1 (CDPX1) details
EDA Ectodermale dysplasie 1, hypohidrotische, X-gebonden (XHED) details
EFNB1 Craniofrontonasaal syndroom details
EMD Emery-Dreifus spierdystrofie details
ENG Osler-Rendu-Weber, ziekte van (HHT1) details
ETFDH Glutaaracidurie II (GA II) details
EXT1 Multiple exostosen (EXT1) details
EXT2 Multiple exostosen (EXT2) details
EYA1 Branchio-oto-renaal syndroom (BOR1) details
F8 Hemofilie A (HEMA), bloederziekte details
F9 Hemofilie B (HEMB), bloederziekte details
FANCA Fanconi anemie, complementatie groep A (FANCA) details
FANCA + HLA Fanconi anemie, complementatie groep A (FANCA) + HLA details
FANCC Fanconi anemie, complementatie groepC (FANCC) details
FANCC + HLA Fanconi anemie, complementatie groep C (FANCC) + HLA details
FBN1 Marfan syndroom (MFS) details
FBN2 Contractuele arachnodactylie, congenitale (CCA) details
FGA Congenitale afibrinogenemie details
FGFR2 Crouzon syndroom details
FGFR2 Lacrimoauriculodentodigitaal syndroom (LADD) details
FGFR2 Pfeiffer syndroom (PS) details
FGFR3 Achondroplasie (ACH) details
FGFR3 Muenke syndroom details
FLNA Frontometaphysaire dysplasie (FMD) details
FLNA Heterotopie, periventriculaire, X-linked dominant details
FLNA Otopalatodigitaal syndroom, type II (OPD2) details
FMR1 Fragiele-X syndroom details
FOXL2 Blepharophimosis, ptosis en epicanthuis inversus (BPES) details
GAA Glycogeen stapelingsziekte II, ziekte van Pompe details
GALC Ziekte van Krabbe details
GALNS Mucopolysaccharidosis type IVA / Morquio syndroom A details
GALT Galactosemie, GALT deficiëntie details
GCDH Glutaaracidurie type I details
GCH Dopa responsieve dystonie (DRD) / Segawa syndroom details
GFM1 Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve phosporylatie 1 details
GJB1 Charcot-Marie-Tooth, ziekte van, X-linked dominant, 1 (CMTX1) details
GJB2 Doofheid, autosomaal recessief 1A details
GLA Fabry, ziekte van details
GLB1 GLB1 deficiëntie details
GLDC Glycine encephalopathie details
GNAS Pseudohypoparathyroidie, type 1A (PHP1A) details
GNPTAB Mucolipidose II alfa/beta (MLII) details
GRN GRN gerelateerde frontotemporale dementie details
GUCY2D Leber Congenitale Amaurosis 1 (LCA1) details
GUCY2D Retinale kegel- en staafjesdystrofie, type 6 details
GUSB Mucopolysaccharidose type 7 details
HADH 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie /HADH deficiëntie details
HADHA Long-chain 3-hydroxyl-CoA dehydrogenase deficiëntie / LCHAD deficiëntie details
HBB Beta-thalassemie details
HBB Sikkelcelanemie details
HBB + HLA Beta-thalassemie, b-thalassemie details
HBB + HLA Sikkelcelanemie details
HEXA Ziekte van Tay-Sachs details
HLA HLA-typering details
HNF1B Niercysten en diabetes syndroom (RCAD) details
HSPB8 Neuronopathie, erfelijke distale motorische (HMN2A) details
HTT Ziekte van Huntington details
HTT (exclusion) Ziekte van Huntington, exclusie testing details
IKBKG Incontinentia Pigmenti (IP) details
IL12RB1 Atypische mycobacteriosis, familiale details
IRF6 Popliteal Pterygium Syndroom details
IRF6 Van Der Woude Syndroom (VWS1) details
JAG1 Alagille syndroom details
KCNH2 Long QT syndroom 2 details
KCNJ1 Bartter syndroom type 2 details
KCNQ1 Long QT syndroom 1 (LQT1) details
KIF21A Congenitale fibrose van extraoculaire spieren 1 (CFEOM) details
KRIT1 Cerebral Cavernous Malformations 1 (CCM1) details
KRT10 Epidermolytisch hyperkeratose (EHK) details
KRT14 Epidermolysis bullosa simplex details
KRT5 Epidermolysis bullosa simplex - KRT5 details
L1CAM Hydrocefalie, X-gebonden details
LAMA2 Musculaire dystrofie, congenitaal merosin deficiënte, 1A (MDC1A) details
LAMB2 Pierson syndroom details
LAMB3 Epidermolysis bullosa, junctionaal, Herlitz type details
LIG4 LIG4 syndroom details
LIG4 + HLA LIG4 syndroom details
LMNA Cardiomyopathie, gedilateerde, 1A (CMD1A) details
LMNA Emery-Dreifus musculaire dystrofie 2 (EMD2) details
LMX1B Nail patella syndroom details
MFN2 Charcot-Marie-Tooth syndroom type 2A2 (CMT2A2) details
MID1 Opitz GBBB syndroom, X-gebonden details
MLH1 Hereditair nonpolyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) details
MPZ Charcot-Marie-Tooth, ziekte van, type 1B (CMT1B) details
MSH2 Lynch syndroom 1 - MSH2 details
MTM1 Myotubulaire myopathie type 1 details
MYBPC3 Cardiomyopathie, familiale hypertrofe, 4 (CMH4) details
MYH7 Cardiomyopathie, familiale hypertrofe, 1 (CMH1) details
NDUFS4 Mitochondriaal complex 1 deficiëntie details
NF1 Neurofibromatose type 1 details
NF2 Neurofibromatose type 2 details
NOTCH3 CADASIL details
NOTCH3 (exclusion) CADASIL exclusie details
NPHP3 Renaal-hepatisch-pancreaire dysplasie details
NPHS1 Nefrotisch syndroom type 1 details
OBSL1 Drie M syndroom type 2 details
OCA2 Albinisme, oculocutaan, type2 (OCA2) details
OPA1 Opticus atrofie type 1, autosomaal dominant details
OTC Ornithine carbamoyltransferase deficiëntie details
PABPN1 Oculopharyngeale musculaire dystrofie (OPMD). details
PAH Fenylketonurie (Phenylketonurie) details
PAX2 Renal-coloboma syndroom details
PAX3 Waardenburg syndroom type 1 details
PAX6 Aniridie details
PAX6 Foveale hypoplasie en preseniel cataract syndroom details
PEX1 Zellweger syndroom (ZS) - PEX1 details
PEX6 Zellweger syndroom (ZS) - PEX6 details
PEX7 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 details
PHEX Hypofosfatemische rachitis, X-gebonden dominant details
PKD1 Polycystische nierziekte 1 (PKD1) details
PKD2 Polycystische nierziekte 2 (PKD2) details
PKHD1 Polycystische nierziekte, autosomaal recessieve (ARPKD) details
PKLR + HLA Pyruvaat kinase deficiëntie van rode cellen details
PKP2 Arhitmogene rechter ventriculaire dysplasie, familiale, type 9 details
PLP1 Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van (PMD) details
PMM2 Congenitale aandoening van glycosylatie, type IA (CDG1A) details
PMP22 Charcot-Marie-Tooth, ziekte van, type 1A (CMT1A) details
POLG Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A, Alpers type (MTPS4A) details
PRF1 Hemofagocyterende lymfohistiocytose 2 (FHL2) details
PRNP Gerstmann-Straussler syndroom (GSD) details
PRSS1 Hereditaire pancreatitis, Chronische pancreatitis (CP) details
PTCH1 Basaalcel naevus syndroom (BCNS) details
PTEN Cowden syndroom details
PTPN11 Leopard syndroom details
PTPN11 Noonan syndroom details
QDPR QDPR deficiëntie, hyperfenylalaninemie details
RB1 Retinoblastoom, netvlieskanker details
RECQL4 Rothmund-Thompson syndroom details
REEP1 Spastische paraplegie, autosomaal dominant, type 31 details
RET Multiple endocriene neoplasie type II A details
RFXAP Naakte lymphocyten syndroom, type 2. details
RHD Rhesus D incompatibiliteit details
RMRP Metafysaire chondrodysplasie, McKusick type details
RNASEH2B Aicardi-Goutieres syndroom type 2 (AGS2) details
ROR2 Brachydactylie type B1 (BDB1) details
RP2 Retinitis Pigmentosa 2 details
RPE65 Leber congenitale amaurosis 2 (LCA2) details
RPGR Retinitis Pigmentosa 3 (RP3) details
RPS19 Diamond-Blackfananemie type 1 details
RYR1 Central core disease van de spier details
SCN5A Brugada syndroom details
SDHB Cowden syndrome 2 (CWS2) details
SH3BP2 Cherubisme (CRBM) details
SHH Holoprosencefalie 3 (HPE3) details
SLC26A2 Diastrofische dysplasie details
SMN1 Spinale spieratrofie (SMA) details
SMPD1 Ziekte van Niemann-Pick, types A en B details
SPAST Spastische paraplegie 4 details
STK11 Peutz-Jeghers syndroom details
SURF1 Leigh syndroom details
TAZ Barth syndroom details
TBX5 Holt-Oram syndroom details
TCOF1 Treacher Collins syndroom 1 (TCS1) details
TFAP2A Branchiooculofacial syndrome (BOFS) details
TGFBR1 Loeys-Dietz syndrome type 1A details
TK2 Mitochondriaal DNA depletie syndroom 2, myopathische type (MTDPS2) details
TNNT2 Cardiomyopathie, familiale hypertrofe, 2 (CMH2) details
TOR1A Torsie dystonie, autosomaal dominant (DYT1) details
TP63 EEC3 details
TPB Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) details
TPI1 Triosefosfaat isomerase deficiëntie details
TREX1 Aicardi-Goutieres syndroom 1 details
TSC1 Tubereuze sclerosis 1 (TSC1) details
TSC2 Tubereuze sclerosis 2 (TSC2) details
TSEN54 Pontocerebellaire hypoplasie type 2A details
TTR Hereditaire amyloidose details
TWIST1 Saethre-Chotzen syndroom (SCS) details
UBE3A Angelman syndroom (AS) details
UGT1A1 Crigler-Najjar syndroom details
Unknown (D4Z4 repeat) Facioscapulohumerale dystrofie 1A details
VCP Frontotemporale dementie (IBMPFD) details
VHL Von Hippel-Lindau syndroom (VHL) details
VPS13B Cohen syndroom (COH) details
WAS Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) details
WAS + HLA Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) met HLA typering details