Laatste update: 28/06/2017

Prenatale diagnose

  

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:
Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.
  • Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is. 
  • Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen. 

    <top>


    Onderzoek op miskraamweefsel

    Een miskraam kan verschillende oorzaken hebben. Eén daarvan is een ernstige chromosomale afwijking waardoor de foetus niet levensvatbaar is. Het lichaam zal dan zelf de vrucht afstoten.

    De meeste vroege afwijkingen in een foetus treden op na een nieuwe, accidentele chromosomale afwijking en zijn dus niet erfelijk.
    In bepaalde gevallen kan het nuttig zijn om het weefsel na miskraam genetisch te onderzoeken. Bij herhaalde en opeenvolgende miskramen kunnen we bv. nagaan of de foetus een genetische afwijking vertoont die mogelijk overgeërfd werd van de ouders.
    Is dat het geval, dan heb je als wensouder(s) de mogelijkheid om een PGD-behandeling te ondergaan (zie PGD-kliniek ).

    <top>