Laatste update: 03/07/2017

Prenatale diagnose

  

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:
Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.
  • Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is. 
  • Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen. 

    <top>


    Wat doet de niet-invasieve prenatale test (NIPT)

    NIPT dient om trisomieën op te sporen, d.w.z. het drie keer voorkomen van een bepaald chromosoom. Tijdens de zwangerschap zitten er nl. DNA-fragmenten van de baby in het bloed van de moeder. Door het aantal DNA-fragmenten van de baby te tellen, weten we bv. hoeveel kopijen van het chromosoom 21 aanwezig zijn.

    Vandaag wordt NIPT hoofdzakelijk gebruikt om het syndroom van Down op te sporen, maar we kunnen er ook trisomie 13 en trisomie 18 mee detecteren.

    Bovendien pikken we tijdens de test soms ook informatie op over delen van andere chromosomen, bv. te veel of te weinig kopijen. Wanneer dat relevant kan zijn voor jouw zwangerschap, je foetus of jezelf, rapporteren we je ook die afwijkingen.
    Om in aanmerking te komen voor terugbetaling door het RIZIV, kan de bloedafname voor de NIPT ten vroegste vanaf de twaalfde zwangerschapsweek uitgevoerd worden. Pas vanaf dan is er meestal voldoende DNA van de baby in je bloed aanwezig.


    • NIPT heeft een gevoeligheid van meer dan 99 %: van de 100 baby's met trisomie 21 zal de test er minimum 99 opsporen en maximum 1 missen. 
    • In één procent van de gevallen is geeft NIPT een vals positief resultaat. Dat betekent dat wanneer 100 vrouwen de test doen, er aan één vrouw een verhoogd risico wordt doorgegeven terwijl de baby geen trisomie 21 heeft.
    • De NIPT is een niet-invasieve screeningstest. De bloedafname houdt geen risico in voor de zwangerschap. 
    • Aangezien de test bij één procent van de vrouwen vals positief is, heb je één kans op honderd dat je een invasieve test ondergaat, met verhoogd risico voor de baby, terwijl die geen trisomie 21 heeft.

    Sinds 1 juli 2017 wordt NIPT voor elke zwangere vrouw met Belgische mutualiteit terugbetaald, op een beperkt remgeld na. Je hebt m.a.w. geen specifieke medische reden nodig om de test te laten uitvoeren.

    Niettemin is een NIPT – ook als je geen recht zou hebben op terugbetaling – vooral aangewezen in de volgende situaties:

    • je bent erg ongerust en wil graag zo veel mogelijk zekerheid over het risico op trisomie 21, 18 of 13 op een niet-invasieve manier;
    • je had een eerdere zwangerschap met trisomie 21, 18 of 13;
    • je bent 40 jaar of ouder en hebt daardoor een sterk verhoogd risico op een baby met trisomie 21, 18 of 13;
    • je hebt een andere reden. Die kan je best met je arts bespreken: voor bepaalde genetische aandoeningen zijn andere testen nodig.
    • voor patiënten zonder Belgische mutualiteit: je hebt een combinatietest laten uitvoeren die een verhoogd risico op trisomie 21 aantoont (> 1/300).
    NIPT is niet aanbevolen:
    • bij meerlingzwangerschappen (meer dan twee foetussen).
      Bij een tweelingzwangerschap is het resultaat meestal wel betrouwbaar.
    • als je in de voorbije drie maanden een van de volgende interventies of therapieën hebt gehad:
      • een bloedtransfusie,
      • een transplantatie,
      • een stamcel- of immuuntherapie;
    • als je een heparinetherapie ondergaat,
    • bij sommige afwijkingen in jouw genetisch materiaal of dat van je partner (de vader van de baby).
    In deze situaties kan je een combinatietest laten uitvoeren.

    Een invasieve test heeft de voorkeur
    • als bij de echografie afwijkingen bij de baby worden vastgesteld (inclusief nekplooidikte > 3,5 mm),
    • als je erg zwaarlijvig bent (met een BMI vanaf 30).
    NIPT levert informatie op over het aantal kopijen van de chromosomen 21, 13 en 18. We kunnen er ook het geslacht mee bepalen.
    Wat we met NIPT nog niet steeds kunnen opsporen is:
    • mosaïcisme van het chromosoom 21, en 
    • kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van chromosoom 21.

    Ook moleculaire monogene afwijkingen (o.a. mucoviscidose en het fragiele-X-syndroom) kunnen we vooralsnog niet met NIPT opsporen.

    • De NIPT toont een laag risico.
      Er zijn geen aanwijzingen gevonden voor de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Omdat de NIPT een screeningstest is (géén diagnostische test) kan een normaal resultaat trisomie 21 niet voor 100 % uitsluiten. Van de 100 baby's met trisomie 21 spoort NIPT er minimum 99 op en mist er maximum 1.
    • De NIPT toont een hoog risico.
      Dit is een sterke indicatie, maar betekent niet noodzakelijk dat de baby trisomie 21 heeft. Wanneer de NIPT een abnormaal aantal van chromosoom 21 toont, moet dit resultaat bevestigd worden met een invasieve test: een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Daarbij onderzoeken we rechtstreeks het erfelijk materiaal van de baby. Enkel dit bijkomende diagnostisch onderzoek kan volledige zekerheid geven over de vraag of de baby al dan niet trisomie 21 heeft.
    • De NIPT is onduidelijk of mislukt. Dit komt voor bij drie tot vijf procent van de staalafnames.
      NIPT is gebaseerd is op een statistische risicoberekening. De mogelijkheid bestaat dat die berekening niet sluitend is en we je persoonlijk risico op een baby met trisomie 21 niet kunnen bepalen.
      Dat komt vooral voor wanneer er nog onvoldoende foetaal DNA in je bloed circuleert, bv. bij een bloedafname vóór 11 weken, maar ook als je zwaarlijvig bent. Ook kunnen sommige therapieën, bv. heparinetherapie, de kwaliteit van het resultaat beïnvloeden.
      Bij een onduidelijk NIPT resultaat voeren we gratis een tweede NIPT uit. Als die opnieuw mislukt, kunnen we opteren voor een combinatietest.
      Als de NIPT door een technische oorzaak is mislukt, herdoen we de test op een nieuw bloedstaal zonder extra kosten.
    • In zeldzame gevallen:
      • kan de NIPT een andere chromosoomafwijking opsporen in de foetus, zoals trisomie 18 of 13, of een klinisch relevante chromosoomafwijking bij jou (de moeder). Als dat het geval is, zal het CMG jou of je gynaecoloog op de hoogte brengen.
      • vinden we aanwijzingen voor een ander probleem of ziekte bij jou, bv. een afwijking van je chromosomen of een vorm van kanker. Uiteraard moeten we dan nauwkeurig onderzoeken of dit vermoeden bevestigd kan worden.

    Bij prenatale testen is de doorlooptijd (turn around time of TAT) natuurlijk erg belangrijk.
    We streven bij NIPT naar een TAT van vier dagen, gerekend vanaf ontvangst van de laboaanvraag en het staal.

    • Voor patiënten met Belgische mutualiteit wordt een NIPT sinds 1 juli 2017 terugbetaald. Zij betalen alleen het remgeld (zie riziv-lijst).
    • Voor patiënten zonder Belgische mutualiteit kost een NIPT 260 euro.