Laatste update: 11/02/2016

Nieuws


Archief


GENOOMWIJDE NIP-test voor alle zwangere vrouwen in CENTRUM MEDISCHE GENETICA UZ BRUSSEL i.s.m. het CENTRE DE GÉNÉTIQUE HUMAINE ULB-Erasme
Zoals door Minister De Block aangekondigd zal vanaf 1/7/2017 de NIPT (Niet-invasieve prenatale test) in België voor elke zwangere vrouw worden terugbetaald. Het KB hierover moet echter nog worden gepubliceerd. Het verwachte RIZIV-tarief is 260 euro, waarvan de patiënte een beperkt remgeld van ongeveer 8 euro zal betalen.
Inmiddels zijn er verschillende NIP-testen op de markt en alle hebben ze hun eigen karakteristieken.
De NIPT die sinds 2013 door de genetische centra werd ontwikkeld laat toe naast trisomie 21, 18 en 13, dankzij een genoom-wijde aanpak ook andere, grote chromosomale afwijkingen op te sporen. Dit is een opstap om ook veel kleinere chromosomale afwijkingen, die vaak ernstiger zijn dan Down syndroom, te kunnen aantonen. Bovendien is een dergelijke genoom-wijde analyse betrouwbaarder dan een gerichte analyse van enkel chromosoom 13, 21 of 18 (zie onder meer Strom et al., N Engl J Med. 2017 Jan 12;376(2):188-189).

Enkele feiten:
• De genetische centra, hebben een eigen technologie ontwikkeld om een genoom-wijde NIP-test aan te bieden en zijn hiervoor BELAC-geaccrediteerd sinds 2013.
• Inmiddels worden in België > 12 000 testen/jaar uitgevoerd in de Belgische genetische centra waarvan ongeveer 4000/jaar in het Centrum Medische Genetica van het UZ Brussel in samenwerking met het Centre de Génétique Humaine van ULB-Erasme met een sensitiviteit en specificiteit van meer dan 99%.
• We maken deel uit van een consortium tussen alle Belgische genetische centra om informatie te delen, kwaliteitsparameters te evalueren en hieruit lessen te trekken.
• We volgen onze eigen resultaten op door follow-up gegevens te verzamelen over de door ons uitgevoerde testen.
• We bieden counselling en een zorgtraject aan voor patiënten en staan klaar om huisartsen/gynaecologen info te geven rond indicaties en resultaten.

Met een genoom-wijde analyse kunnen ook incidentele bevindingen aangetroffen worden, zoals andere chromosomale afwijkingen bij de foetus of de moeder (zoals het beginstadium van kanker). Dit is uiteraard niet de primaire doelstelling van de NIPT maar wel een toegevoegde waarde wanneer het wordt opgemerkt. Het Belgisch Adviserend Comité voor Bioethiek stelt, in advies 66 (9/5/2016) over NIPT: “Wanneer deze informatie kan leiden tot preventieve of therapeutische interventies is het belangrijk om deze informatie met de patiënt te delen binnen een klinisch-genetische setting. Het niet meedelen ervan kan als een ernstige nalatigheid worden beschouwd”. De genetische centra hebben de expertise hiervoor, en het Belgische College voor Genetica heeft daarom richtlijnen uitgevaardigd hoe men hiermee moet omgaan (zie https://www.college-genetics.be/nl).

Voor meer info voor patiënten en zorgverstrekker, kan u terecht op de website:
http://brusselsgenetics.be/nipt. Daar vindt u ook de nieuwe versie van het aanvraagformulier via link: http://brusselsgenetics.be/aanvraagformulieren.
Een nieuwe versie van de infobrochure wordt verwacht in de loop van de maand juli.

Centrum Medische Genetica
UZ Brussel / VUB
Prof. Dr. M. Bonduelle
Diensthoofd - Chef de service
Prof. S. Van Dooren
Labocoördinator - Coordinatrice du laboratoire
Dr. K. Van Berkel
Geneticus/gynaecoloog - Généticienne/gynécologue
Mme I. Slegers
Counselor - Conseillère en génétique
tel 02 4776071

Centre de Génétique Humaine
Erasme / ULB
Prof. Dr. J. Désir
Chef de Clinique - Kliniekhoofd
Génétique
tél 02 5556439
meer...

Nieuwe versie van het algemeen aanvraagformulier en NIPT aanvraagformulier beschikbaar

meer...

03/07/2017: Franse versie van de website online

meer...

NGS 2016 Benelux Workshop & Conference, November 14-17, 2016 @ VUB - UZ Brussel
Het CMG van de VUB en UZ Brussel organiseert in samenwerking met BRIGHTcore, IB2, Genome Diagnostics Nijmegen en Biotexcel de NGS 2016 Benelux Workshop & Conference, November 14-17, 2016.
meer...

launch vernieuwde CMG website verwacht op 17/02/2016


Oproep deelname aan studie ivm gezondheid van jongvolwassenen geboren na een ICSI-vruchtbaarheidsbehandeling
We nodigen je uit om deel te nemen aan onze studie over de gezondheid van jongvolwassenen geboren na een vruchtbaarheidsbehandeling, meer bepaald na ICSI (intracytoplasmatische sperma-injectie).

VOOR WIE ?
We zijn op zoek naar jongeren om onze vergelijkingsgroep (controle groep) samen te stellen die:
• tussen 18 jaar en 19 jaar 8 maanden oud zijn
• als eenling geboren zijn
• geboren zijn na een natuurlijke bevruchting. Jongeren geboren na hormonale stimulatie of intra-uteriene inseminatie alsook adoptie zijn uitgesloten.

WAAROM ?
Om een eventueel verhoogd risico op hart- en vaatziekten en/of vruchtbaarheidsproblemen bij deze jongvolwassenen te documenteren, willen we enkele parameters onderzoeken en de resultaten vergelijken met jongvolwassenen geboren na spontane bevruchting. Hiervoor willen we een beroep doen op jou!

Aangezien de centra Medische Genetica en Reproductieve Geneeskunde van het UZ Brussel pionier zijn in vruchtbaarheidstechnieken en de opvolging ervan, hebben we al medische gegevens van deze wereldwijd oudste en best beschreven ICSI -groep tot op de leeftijd van 14 jaar. Omdat deze jongeren nu de jongvolwassen leeftijd bereikt hebben, kunnen de eerdere bevindingen geverifieerd worden en kunnen vragen over (on)vruchtbaarheid onderzocht worden.

Bij eerder onderzoek op de leeftijd van 8 en 14 jaar stelden we bij ICSI kinderen een iets hogere, maar nog steeds normale bloeddruk vast vóór de puberteit. Tijdens de puberteit vonden we geen verschillen in bloeddruk tussen kinderen geboren na ICSI in vergelijking met kinderen geboren na spontane bevruchting. We stelden echter wel een iets toegenomen lichaamsvetopstapeling bij ICSI meisjes vast. Anderzijds, kon ondanks de bevinding van een normaal voortplantingspotentieel bij 14-jarige ICSI jongens, de vraag naar mogelijke overerving van de verminderde zaadcelkwaliteit nog niet beantwoord worden omdat spermakwaliteit bij jongens voor de puberteit niet kan onderzocht worden.

WELKE ONDERZOEKEN ?
De verschillende onderzoeken zullen multidisciplinair uitgevoerd worden en hebben als doel de twee onderzoeksvragen (risico op hart- en vaatziekten en vruchtbaarheid) te bestuderen. Het onderzoeksproject omvat de volgende onderdelen:

1. Lichaamsvetverdeling
Hiervoor zullen huidplooimetingen, buik-, heup- en taille-omtrek evenals gewicht en lengte gemeten worden. Aanvullend wordt een dual-X-ray-absorptiometry scan (DXA scan) uitgevoerd om de proportie vet- en spiermassa te bepalen. Deze onderzoeken gebeuren in samenwerking met de Faculteit Geneeskunde van de VUB.

2. Bloeddruk meting in rust

3. Vruchtbaarheidsonderzoek bij de mannelijke deelnemers
Een echografie van de balzak zal worden uitgevoerd op de dienst Urologie. Tevens wordt gevraagd aan de jongvolwassenen om in het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde een spermastaal te produceren. Uiteraard zijn hier de nodige voorzieningen aanwezig.

4. Vruchtbaarheidsonderzoek bij de vrouwelijke deelnemers
Een echografie van de eileiders, eierstokken en baarmoeder zal worden uitgevoerd in het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde.

5. Nuchtere bloedafname
Hierin zullen zowel vetten en cholesterol en andere bepalingen in het kader het vet- en suiker metabolisme gebeuren. Tevens worden hormonen in het kader van vruchtbaarheid bepaald. Ook zal na toestemming een bloedstaal gestockeerd worden voor epigenetisch onderzoek.

6. Vragenlijsten
Via een korte vragenlijst wordt gepeild naar medische antecedenten.


VOORDELEN en IMPLICATIES
De resultaten van dit onderzoek zijn niet alleen belangrijk voor jongeren geboren na een vruchtbaarheidsbehandeling maar zullen ook van groot maatschappelijk belang zijn. Er zijn wereldwijd immers al meer dan 2 miljoen kinderen geboren na ICSI.
Verder krijg je kosteloos een bilan van je eigen risico op hart- en vaatziekten en vruchtbaarheid.

PRAKTISCH
De onderzoeken gaan door in het UZ Brussel en de Vrije Universiteit Brussel op 20, 25 en 27 augustus 2015 en op 1, 3, 15, 17 en 24 september 2015.
Op de dag van het onderzoek dien je nuchter naar het ziekenhuis te komen. Dit wil zeggen dat je niet mag gegeten of gedronken hebben.
De verschillende onderzoeken worden achtereenvolgens uitgevoerd en nemen een hele voormiddag in beslag.
Je krijgt de resultaten van de uitgevoerde onderzoeken per brief toegestuurd.
Een attentie onder vorm van een cadeaubon van FNAC ter waarde van €20 is voorzien.

DEELNEMEN ?
Stuur een mail naar studiejongvolwassenen@uzbrussel.be en vermeld hierin je naam, geslacht, geboortedatum en geef je voorkeursdatum door.
Je krijgt van ons een bevestiging met verdere instructies voor de onderzoeken.

nieuwe versie NIPT-aanvraagformulier beschikbaar

meer...

De 8 genetische centra gaan samen voor een meer betaalbare screeningstest (NIPT)
AANGEPASTE AANVRAAGFORMULIEREN EN INFOBROCHURES (zie link onderaan)

Recent was er uitgebreide media-aandacht voor de niet-invasieve prenatale test, NIPT, die het syndroom van Down bij een ongeboren kind opspoort aan de hand van een eenvoudige bloedtest. Omdat de kost van NIPT hoog is en omdat er op dit moment geen terugbetaling is voorzien door het RIZIV, namen de Belgische centra voor menselijke erfelijkheid samen initiatief om de kost van de test uitgevoerd in hun laboratoria, te verminderen van 460 naar 390 EURO.

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt tijdens de zwangerschap met behulp van genetische spitstechnologie het risico op trisomie 21 of Down syndroom bij het ongeboren kind. Deze relatief nieuwe methode wordt uitgevoerd op een bloedstaal dat afgenomen wordt bij de moeder. NIPT is een uitzonderlijk gevoelige test met een detectiegraad van meer dan 99% terwijl in minder dan 1% van de gevallen een vals positief resultaat bekomen wordt. De NIPT scoort dan ook veel beter dan de huidige screeningsmethode, de gecombineerde eerste trimester screening (cFTS) of combinatietest, die een terugbetaling geniet. Een afwijkend resultaat van zowel NIPT als cFTS moet bevestigd worden door een invasieve test: een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Deze invasieve procedures verhogen echter het risico op geïnduceerd miskraam: dit betekent dat een zwangerschap verloren kan gaan net doordat een vruchtwaterpunctie of vlokkentest werd uitgevoerd. Doordat NIPT veel gevoeliger is dan cFTS kan het aantal invasieve procedures sterk beperkt worden. Schattingen gaan ervan uit dat hierdoor op jaarbasis in België tot 50 miskramen kunnen vermeden worden. Gezien dit enorme belang voor de gezondheidszorg (betere detectie van Down syndroom én vermindering van geïnduceerd miskraam) vinden de genetische centra het essentieel dat NIPT aan een zo groot mogelijk aantal zwangere vrouwen kan aangeboden worden. Dit standpunt wordt ook ondersteund door zowel het federaal kenniscentrum (KCE) als de Hoge Gezondheidsraad: in twee afzonderlijke rapporten komt duidelijk naar voor dat de NIPT test een veel betere screeningstest is dan de huidig gebruikte combinatietest.

De acht Belgische centra voor menselijke erfelijkheid hebben in ijltempo de nodige inspanningen geleverd om de NIPT in hun eigen labo’s aan te bieden en te accrediteren bij de Belgische Accreditatieinstelling BELAC. Dit zorgt ervoor dat de analyses met de grootst mogelijke aandacht voor kwaliteit worden uitgevoerd. Hierdoor is NIPT – onder strikte kwaliteitsvoorwaarden – beschikbaar voor de Belgische gezondheidszorg.

De hoge kostprijs van de NIPT (momenteel 460 euro) is zeker een obstakel voor implementatie als screeningsmethode voor alle zwangere vrouwen. Op dit ogenblik is NIPT bovendien niet terugbetaald: de kost is volledig ten laste van de patiënt. Recent hebben de genetische centra concrete criteria tot terugbetaling van de test voorgesteld aan het RIVIZ. Het is echter onduidelijk wanneer terugbetaling beschikbaar zal zijn. Om de NIPT op dit moment al aan een zo groot mogelijke populatie zwangere vrouwen te kunnen aanbieden, engageren de centra zich om de prijs van deze test unaniem te verlagen tot €390 vanaf 1 mei 2015. De genetische centra zijn ervan overtuigd dat deze prijsdaling ertoe kan bijdragen dat de test voor meer patiënten toegankelijk wordt en hopen dat dit een duidelijk signaal mag zijn naar de overheid om op korte termijn terugbetaling te voorzien.

Over de genetische centra.

De genetische dienstverlening in België wordt verzorgd door 8 centra voor medische genetica. Deze centra hebben een unieke expertise in genetische en zeldzame aandoeningen en investeren intensief in kwaliteit, genetische adviesverlening, medische en psychologische begeleiding, technologische innovatie, wetenschappelijk onderzoek en moleculaire diagnostiek. De contactgegevens van de centra zijn beschikbaar op http://www.beshg.be/index.php?page=centers

Wat is het verschil tussen NIPT en de combinatietest?
De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt tijdens de zwangerschap met behulp van genetische spitstechnologie het risico op trisomie 21 of Down syndroom bij het ongeboren kind. Deze relatief nieuwe methode wordt uitgevoerd op een bloedstaal dat afgenomen wordt bij de moeder. Het bloedstaal van de moeder bevat een zeer kleine hoeveelheid DNA van de foetus. Bepaling van de DNA sequentie en verdere statistische analyse laten toe sommige genetische afwijkingen te bepalen waaronder trisomie 21. NIPT is een uitzonderlijk gevoelige test met een detectiegraad van meer dan 99%, terwijl in minder dan 1% van de gevallen een vals positief resultaat bekomen wordt.
Tot voor kort was de serumscreening courant (eerste trimester screening of combinatietest). Deze test meet verschillende serummarkers uit het bloed van de moeder en omvat ook een echografische nekplooimeting van de baby (onderhuids vochtlaagje in de nekregio van de foetus). De combinatietest stelt geen diagnose, maar geeft een risico aan dat de baby een chromosomale afwijking zou dragen.
De NIPT scoort dan ook, in recente bevindingen, veel beter dan de combinatietest die maar ongeveer 85% van de foetussen met Down syndroom opspoort en 5% vals positieve resultaten geeft.
Een afwijkend resultaat van NIPT (als combinatietest) moet steeds bevestigd worden door een invasieve test: een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
meer...

Genetica eenvoudig uitgelegd in de 'Schuur van Scheire' op VRT
Meer weten over humane genetica en zijn medische toepassingen vandaag en morgen? Onze labocoördinator en moleculair geneticus geeft meer uitleg in het wetenschappelijke programma de 'Schuur van Scheire' op VRT (één).
meer...

nieuwe versies CMG en NIPT aanvraagformulier beschikbaar

meer...

Tien jaar al maken de genetisch experts van het UZ Brussel redderbaby's: kinderen die de perfecte stamceldonor zijn voor hun zieke broer of zus


GENOOM-WIJDE MOLECULAIRE TECHNOLOGIE TOEGEPAST IN DE GENETISCHE DIAGNOSTIEK
Master-Na-Master en Navormingsprogramma Klinische Biologie
Locatie: Bowling Stones, Zaal Bon Coin
Steenweg op Brussel 397
1780 Wemmel
meer...

NIPT @ CMG UZ Brussel
Sinds 1 november 2013 biedt CMG UZ Brussel Niet-Invasieve Prenatale Testing (NIPT) aan.
Klik op 'meer' voor de link naar het NIPT aanvraagformulier en de informatiebrochure.
meer...

CMG vacature wetenschappelijk medewerker
CMG UZ Brussel is op zoek naar een wetenschappelijk medewerker voor het DNA-diagnostisch laboratorium
meer...

PGD-array @ CMG UZ Brussel
Sinds 2013 biedt CMG UZ Brussel PGD-array voor chromosomale aandoeningen aan. Meer info kan je bekomen via pgd@uzbrussel.be.

1st Symposium Brussels Center for Aortic and Cardiovascular Connective Tissue Disease
06 Februari 2014 om 19:30
UZ Brussel
Auditorium Kiekens
(Zone F - level -1)
Laarbeeklaan 101
1090 Brussels
www.chvz.be
http://www.uzbrussel.be/u/view/nl/33075-UZ+Brussel.html
meer...

3rd TSC Day, UZ Brussel, Auditorium Kiekens Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels
Program:
8:30 - Arrival, registration, Coffee
SESSION I - Chairmen : Prof. Yves Pirson (UCL) and Prof. Djalila Mekahli (KUL)
09.00 - 09.05 Welcome address
Prof. Christian Tielemans, UZ Brussel
09.05 – 09.15 Renal complications in TSC - introduction
Dr. Peter Janssens, UZ Brussel
09.15 – 10.00 Management of renal manifestations in TSC
Prof. John Bissler, Le Bonheur Children’s Hospital, University of
Tennessee, Memphis Tennessee
10.00 – 10.45 Update on follow-up and treatment in TSC:
Treatment options, clinical trials, TOSCA registry, research update
Prof. Liesbeth De Waele, UZ Leuven – Prof. Anna Jansen, UZ Brussel
10.45 – 11.00 Question & Answer Session
11.00 – 11.30 Coffee break
SESSION II - Chairmen : Prof. Alec Aeby (ULB) and Dr Karine Pelc (HUDERF)
11.30 – 12.00 Management of TSC renal disease: Nursing perspective
Ms Elizabeth Jo Coombs, TSC clinic, Cincinnati Children’s HMC
12.00 – 12.30 The power of advocacy
Ms An Godrie, TSIV
12.30 – 12.45 Question & Answer Session
12.45 – 14.00 Lunch
14.00 – 18.00 TSC Clinic with Prof. Bissler

Informatiedag voor patiëntverenigingen over 'Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek voor erfelijk aandoeningen'. Wanneer: 24 maart om 10h. Waar: bijzaal Kiekens, UZBrussel.


21/11/2011: nieuwe versie CMG aanvraagformulier (versie 4)

meer...

08/11/2011: CMG behaalt via BELAC de ISO15189 kwaliteitsnorm ingaand vanaf 20/09/2011


08/08/11: English CMG site launched

meer...

08/08/11: update lijst aangeboden testen

meer...

CMG vacatures
- kliniekhoofd medische genetica
- resident medische genetica
- doctorale positie cardiogenetica
meer...

19/09/2011: nieuwe versie CMG aanvraagformulier


Satelliet raadplegingen medische genetica in ASZ te Aalst
Vanaf december 2010 worden bijkomend raadplegingen medische genetica in het ASZ van Aalst georganiseerd: telefonisch contact via 053/76.67.80
meer...

Nieuw CMG era met Prof. Dr. Maryse Bonduelle als diensthoofd
Sinds november 2010 is Prof. Dr. Maryse Bonduelle aangesteld als nieuw diensthoofd van het CMG.

Afscheid van Prof. Dr. Inge Liebaers
Op 26/11/2010 wordt de rijk gevulde carrière van Prof. Dr. Inge Liebaers gevierd tijdens een academisch symposium. Iedereen is van harte welkom.
meer...