Prenatale diagnose

Prenatale genetische tests maken het mogelijk om op een gerichte manier mutaties in het DNA of afwijkingen in de chromosomen van de foetus op te sporen. Dergelijke analyses krijgen in de labo's voorrang op de postnatale, vanwege het dringende karakter. Bij ernstige afwijkingen kan de patiënt er immers voor kiezen om de zwangerschap af te breken of zich extra te laten opvolgen gedurende de zwangerschap en na de geboorte.

We voeren de tests uit op materiaal dat op verschillende manieren kan worden verzameld:

tijdens een niet-invasief onderzoek (NIPT, combinatietest): op het bloed van de moeder met foetaal DNA,
tijdens een invasief onderzoek: op placentaweefsel, vruchtwater of navelstrengbloed,
op miskraamweefsel.

Als controle voeren we meestal tegelijk een test uit op een bloedstaal van de zwangere vrouw en/of (eventueel) op een staal van haar partner.

Afhankelijk van de verwachte afwijking gaan de stalen naar het labo voor:

Omwille van de tijdsdruk gebeurt prenataal moleculair en biochemisch onderzoek zeer gericht.

Zo worden DNA-tests enkel uitgevoerd als het genetisch defect of het dragerschap bij de ouders geïdentificeerd is.
Biochemische tests voor enkele lysosomale stapelingsziekten (zie Laboratorium Biochemie) worden bv. alleen uitgevoerd voor paren met een hoog herhalingsrisico: meestal 25 %, soms 50 % voor jongens met X-gebonden lysosomale aandoeningen.

<top>

Navelstrengpunctie

Tijdens een navelstrengpunctie prikt de gynaecoloog een bloedvat aan in de navelstreng om foetaal bloed af te nemen. Dat wordt op dezelfde manier behandeld als andere prenatale stalen.
Het labo voert dan een chromosomenonderzoek uit met de beschreven technieken.
In uitzonderlijke gevallen kunnen we op navelstrengbloed ook een DNA-analyse uitvoeren, maar dat is technisch niet voor elke aandoening mogelijk.

<top>