Laatste update: 29/06/2017

Overervering

Elk nieuw individu ontstaat uit de samensmelting van een eicel en een zaadcel.

Onder DNA hebben we gezien dat we het mitochondriale DNA uitsluitend van onze moeder erven, maar dat het gros van ons erfelijk materiaal in het nucleaire DNA is opgeslagen.
Bovendien weten we (zie DNA-overdracht) dat onze voortplantingscellen ontstaan uit een reductiedeling, die het aantal chromosomen halveert. Het zijn daarmee de enige lichaamscellen die maar 23 chromosomen tellen (in plaats van 23 paren).
Tijdens de bevruchting versmelt de eicel met de zaadcel en ontstaat één enkele cel met – als alles goed gaat – 46 chromosomen: 23 van de moeder en 23 van de vader.
In de eicel is het 23ste chromosoom per definitie een X; een zaadcel daarentegen draagt ofwel een X ofwel een Y. Daarmee bepaalt de zaadcel het geslacht van het embryo in wording: voegt ze een X toe, dan wordt het embryo XX (een meisje), in het andere geval XY (een jongen).

Via de chromosomen erven we onze genen, die we logischerwijze ook in het dubbel hebben. De twee varianten van hetzelfde gen noemen we allelen.

Als een bepaalde eigenschap of aandoening gebonden is aan één gen, noemen we dat monogenetisch. Als meerdere genen verantwoordelijk zijn, spreken we over multigenetisch en als bijkomend omgevingsfactoren een invloed hebben over multifactorieel.


Mitochondriale overerving

Naast de chromosomale overerving van het nucleaire DNA bestaat mitochondriale overerving, waarbij bepaalde eigenschappen uitsluitend van de moeder worden overgeërfd (zie mitochondriaal DNA).

Dat betekent niet dat je bij een mitochondriale DNA-afwijking automatisch aangetast bent, dat hangt af van de hoeveelheid mitochondriaal DNA dat de afwijking draagt.

Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen. Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is dat wél het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van belang bij het al dan niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.
Elke cel bevat immers 100 tot 1.000-den mitochondriën en die bevatten elk vele mitochondriale DNA-moleculen. Dus als alle mitochondriën in één cel hetzelfde (gemuteerde of normale) DNA bevatten, dan is dat een andere situatie dan als er een mengeling is van normaal en gemuteerd mtDNA. Het percentage aanwezig mutant mtDNA bepaalt de mate van expressie van de aandoening.

Problemen in het mtDNA zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Hoewel we weten dat verschillende aandoeningen het gevolg zijn van mtDNA-mutaties, vertonen patiënten met eenzelfde aandoening vaak verschillende symptomen.

Bovendien liggen mitochondriale afwijkingen vaak aan de basis van multisysteemaandoeningen: ze tasten bv. zowel het spierstelsel als het zenuwstelsel aan. Herinner je dat de mitochondriën de energiefabriekjes zijn voor onze cellen en van daaruit voor het hele lichaam. Zodra bv. een probleem optreedt in de ademhalingsketen, kan dat gevolgen hebben voor andere lichaamssystemen die veel energie vereisen. Daardoor is het bij mitochondriale aandoeningen vaak moeilijk om oorzaak van gevolg te onderscheiden.

<top>