De arts - een klinisch geneticus (of erfelijkheidsdeskundige) - gaat na of de voorwaarden voldaan zijn om een PGD-test te kunnen ontwikkelen. Zij zal ook de bestaande onderzoeksresultaten doornemen van jezelf, je partner en van familieleden.
Als je in aanmerking komt voor de behandeling, spreek je aansluitend met de PGD-coördinator en/of een sociaal-verpleegkundige (zie hierna, informatiegesprekken).
Wat kan je zelf doen om deze consultatie efficiënt te laten verlopen?
- Breng zoveel mogelijk informatie mee over de genetische aandoening, zoals resultaten van genetische testen en brieven van artsen.
- Andere informatie die je ons kan bezorgen of die we samen in kaart zullen brengen:
- de medische familiestamboom van minstens twee generaties, maar beter vier: je eigen generatie (met eventuele broers en zussen), die van je ouders, die van je reeds geboren kinderen en eventueel die van je grootouders;
- de naam en geboortedatum van familieleden met de genetische aandoening;
- eventuele klinische en/of genetische verslagen van de familieleden die de aandoening hebben.
Na afloop van de consultatie geven we aanvragen mee voor bloedanalyses, voor jou/julliezelf en eventueel voor familieleden.
- Jouw/jullie bloedafnames worden in UZ Brussel uitgevoerd. Ook de analyse ervan gebeurt doorgaans binnenshuis.
- Familieleden van wie we een bloedanalyse nodig hebben, kunnen bij de huisarts terecht voor de bloedprik en bij een extern labo voor de analyse. De huisarts zal ons dan de resultaten bezorgen.