Dernière mise à jour: 29/06/2017

Services de soutien

Les professionnels qui souhaitent savoir comment ils doivent introduire une demande d’échantillon et quelles sont les exigences spécifiques pour chaque test trouveront des informations dans ‘Suivez le guide pour les professionnels’.
Retenez ici uniquement que pour plus d’informations à ce propos, vous pouvez aussi contacter le secrétariat du labo (voir Contact).


Gestion des échantillons

Après que le secrétariat du labo a introduit toutes les données du patient et du demandeur, l’échantillon est envoyé à la Gestion des échantillons. Ce département veille à ce que chaque échantillon aille au labo approprié.

Le CMG réalise d’ailleurs non seulement des tests sur des échantillons de ses propres patients, mais aussi sur des échantillons d’autres centres de génétique. Il existe tellement de tests génétiques que chaque centre se spécialise dans des tests spécifiques.

Le service Gestion des échantillons traite tous les échantillons qui arrivent au CMG, que ce soit les échantillons prénatals, post-natals ou les échantillons dans le cadre d’un DPI.

  • Selon le type de test demandé, les collaborateurs déterminent quel échantillon doit être envoyé à quel labo. Nous distinguons trois sortes d’échantillons : les tests chromosomiques, les analyses d’ADN moléculaires et les tests biochimiques.
  • Ensuite, ils vérifient la quantité de l’échantillon et l’état dans lequel il se trouve. Les anomalies sont notées dans le dossier. C’est important car de petites anomalies peuvent influencer le résultat d’un test.
  • Le temps de conservation joue, lui aussi, un rôle dans l’évaluation : du sang destiné à un examen d’ADN peut être conservé plus longtemps qu’un échantillon destiné à un test cytogénétique (chromosomique) ou biochimique. Ces deux dernières analyses requièrent le traitement immédiat de l’échantillon.
  • Les échantillons de sang pour chacun de ces trois types d’examens doivent (comme indiqué sur le formulaire de demande) être prélevés sur un anticoagulant spécifique par exemple de l’héparine ou de l’EDTA. Ces informations sont ajoutées au dossier parce qu’un mauvais anticoagulant peut aussi influencer le résultat du test.
  • S’il ressort de l’évaluation de la Gestion des échantillons que l’échantillon ne satisfait pas aux exigences (par ex. un mauvais échantillon ou un échantillon trop ancien) ou si l’échantillon n’a pas été joint à la demande, l’examen de labo ne peut démarrer. Le département transmet ces informations au secrétariat du labo, qui à son tour, avertit par écrit le demandeur du problème.
  • Ensuite, la Gestion des échantillons vérifie si l’échantillon et la demande sont compatibles et octroie un numéro unique à chaque échantillon.

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Dès que les laboratoires reçoivent les échantillons, ils doivent pouvoir commencer directement l’examen. C’est pourquoi la Gestion des échantillons fait aussi en sorte qu’ils soient prêts à l’emploi.

La plupart des échantillons qui arrivent au CMG sont des tubes contenant du sang. L’examen biochimique se fait aussi généralement sur base de globules blancs.
Pour les examens d’ADN moléculaires et les examens chromosomiques moléculaires, l’ADN est directement isolé du sang complet.

Les collaborateurs obtiennent l’ADN en ajoutant à l’échantillon une solution (‘lysis buffer’) qui rompt (lyse) la paroi cellulaire et le noyau cellulaire. De cette façon, l’ADN mitochondrial et chromosomique (génomique) se libère. Ensuite, il est séparé du reste du matériel cellulaire et lavé à plusieurs reprises jusqu’à ce qu’il soit suffisamment pur. Ce processus a lieu pour la majeure partie des échantillons (sanguins) à l’aide d’un robot.

Enfin, certains tests sont réalisés sur d’autres types d’échantillons ou tissus, ce qui requiert des procédures d’isolation de l’ADN manuelles spécifiques. Ce sont aussi les collaborateurs de la Gestion des échantillons qui s’en chargent.

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