Dernière mise à jour: 28/06/2017

Laboratoires exécutants

Cliquez sur l'Aperçu de tests génétiques proposés pour plus d'informations sur les analyses génétiques que le CMG de l'UZ Brussel peut vous offrir. 

La recherche génétique classique s’opère sur deux terrains: celui des chromosomes et celui des gènes.

Le premier type de recherche se situe au niveau de la cellule, d’où le nom cytogénétique (de cyto: cellule).

Le deuxième type de recherche concerne les lettres et/ou l’ordre des lettres dans les gènes, d’où le nom de recherche sur l’ADN moléculaire.

Au CMG de l’UZ Brussel, nous réalisons aussi la recherche plus spécialisée sur les protéines impliquées dans le processus de traitement des déchets cellulaires. Cette recherche est d’abord réalisée au niveau biochimique.

Voir aussi Portée de la recherche.

 


Le Laboratoire de génétique biochimique

Le Labo de Biochimie du CMG de l’UZ Brussel examine un groupe de protéines dans un type spécifique d’organite cellulaire, le lysosome. Les lysosomes se trouvent dans le cytoplasme de la cellule.

Cet examen n’est encore réalisé que dans peu de centres belges.


Les protéines dans le lysosome assurent la dégradation de molécules relativement grandes (macromolécules). Pour casser cette macromolécule, une série de protéines sont nécessaires. Chaque protéine enlèvera une petite molécule spécifique de la macromolécule, une à une. Ainsi, toute la macromolécule sera cassée petit morceau par petit morceau.
Lorsqu’il manque toutefois une protéine dans la série, cette partie spécifique de la macromolécule ne peut être cassée et les protéines suivantes ne peuvent pas faire leur travail. Cette accumulation vient alors déranger le fonctionnement normal des cellules. Les maladies qui découlent de ce problème s’appellent les maladies lysosomales.

Ce type de maladies n’est pas facile à reconnaître sur le plan clinique parce qu’elles s’accompagnent de symptômes divergents. Il est donc tout à fait possible que deux personnes atteintes de la même maladie présentent néanmoins un tableau clinique différent. Cela dit, la plupart des maladies lysosomales débouchent sur des dégâts neurologiques.
Chaque maladie lysosomale prise séparément se rencontre rarement. Mais si l’on prend toutes les maladies lysosomales réunies, elles se rencontrent chez 1 enfant sur 3 à 5000. La maladie peut être héritée, mais ne se comporte pas comme une maladie dominante.

Les maladies lysosomales sont à peu près les seules maladies héréditaires pour lesquelles il existe un traitement. Etant donné qu’elles naissent du fait qu’une certaine enzyme ne fonctionne pas, on peut y remédier en administrant régulièrement une version synthétique de l’enzyme. On peut ainsi stopper la maladie provisoirement. Hélas, cela ne signifie pas que nous pouvons enrayer les dégâts occasionnés.

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Pour dépister une maladie lysosomales, les protéines sont extraites de l’échantillon du patient. Elles sont mises en contact avec un produit synthétique (substrat) sur lequel l’enzyme lysosomale examinée peut exercer sa fonction normale. Si la protéine est normalement active, le produit de dégradation synthétique sera visible via une réaction fluorescente ou colorée. Si la protéine est absente, le produit synthétique restera inchangé. Actuellement, seul un certain nombre de protéines lysosomales pour lesquelles il existe un traitement sont dépistées de manière biochimique. Pour de nombreuses autres enzymes lysosomales, une analyse moléculaire est proposée comme alternative.

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