Les protéines dans le lysosome assurent la dégradation de molécules relativement grandes (macromolécules). Pour casser cette macromolécule, une série de protéines sont nécessaires. Chaque protéine enlèvera une petite molécule spécifique de la macromolécule, une à une. Ainsi, toute la macromolécule sera cassée petit morceau par petit morceau.
Lorsqu’il manque toutefois une protéine dans la série, cette partie spécifique de la macromolécule ne peut être cassée et les protéines suivantes ne peuvent pas faire leur travail. Cette accumulation vient alors déranger le fonctionnement normal des cellules. Les maladies qui découlent de ce problème s’appellent les maladies lysosomales.
Ce type de maladies n’est pas facile à reconnaître sur le plan clinique parce qu’elles s’accompagnent de symptômes divergents. Il est donc tout à fait possible que deux personnes atteintes de la même maladie présentent néanmoins un tableau clinique différent. Cela dit, la plupart des maladies lysosomales débouchent sur des dégâts neurologiques.
Chaque maladie lysosomale prise séparément se rencontre rarement. Mais si l’on prend toutes les maladies lysosomales réunies, elles se rencontrent chez 1 enfant sur 3 à 5000. La maladie peut être héritée, mais ne se comporte pas comme une maladie dominante.
Les maladies lysosomales sont à peu près les seules maladies héréditaires pour lesquelles il existe un traitement. Etant donné qu’elles naissent du fait qu’une certaine enzyme ne fonctionne pas, on peut y remédier en administrant régulièrement une version synthétique de l’enzyme. On peut ainsi stopper la maladie provisoirement. Hélas, cela ne signifie pas que nous pouvons enrayer les dégâts occasionnés.
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