Dernière mise à jour: 02/07/2017

Diagnostic prénatal

  

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.


  Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.
  • Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
  • Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

<top>

En quoi consiste le test combiné?

Le test combiné calcule le risque d'avoir un bébé avec le syndrome de Down sur base de trois facteurs:
  • l’âge de la maman,
  • les valeurs de deux hormones dans son sang (PAPP-A et béta-HCG libre),
  • trois caractéristiques du bébé qui sont visibles à l'échographie: clarté nucale, os du nez et valve cardiaque.

Sur décision du Ministère de la Santé publique, nous ne réalisons encore le test combiné depuis le 1er juillet 2017 que si deux tests TPNI n’ont pas donné de réponse claire.



  • Depuis le 1er juillet 2017, la prise de sang pour le test combiné (pour mesurer les valeurs hormonales) n’est encore autorisée par le Ministère de la Santé publique que si deux TPNI n’ont pas donné de réponse claire.
    De ce fait, il ne sera réalisé en pratique qu’entre la 12ème et la 14ème semaine de grossesse, étant donné qu’un TPNI n’est remboursé qu’à partir de la 12ème semaine.
  • L’examen prend quelques jours.
  • La mesure de la clarté nucale se fait pendant l'échographie du premier trimestre entre environ 11 et 13 semaines de grossesse. Durant cette échographie, la petite couche de liquide sous la peau du bébé est mesurée minutieusement.
  • Chez les bébés atteints du syndrome de Down, mais aussi dans d'autres affections héréditaires et non-héréditaires, une collection plus importante de liquide nucal peut être présente.
    L'épaisseur de la clarté nucale est donc non seulement un indicateur pour le syndrome de Down, mais aussi pour d'autres anomalies.
  • Ensuite, la calcification des os propres du nez et le fonctionnement de la valve cardiaque sont vérifiés.
    Les bébés atteints de la trisomie 21 ont plus souvent une calcification plus lente des os propres du nez et une fuite de la valve cardiaque.

La combinaison de l'âge, des valeurs sanguines et des caractéristiques échographiques permet de déduire un certain risque.
Vous avez un risque élevé si ce chiffre est égal à ou supérieur à 1/300 (ex. 1/110)
...
<top>
  • Le test combiné a une sensibilité de 80-85%.
    Cela signifie que chez 100 bébés avec une trisomie 21, le test en dépistera 85 et en ratera 15.
  • Dans 5% des cas, le test combiné est faux positif.
    Cela signifie que pour 100 femmes qui font le test, chez 5 femmes, le test montrera un risque plus élevé, tandis que le bébé n'a pas de trisomie 21.

  • Le test combiné en soi est un test de dépistage non invasif. La prise de sang et l'échographie ne comportent pas de risque pour la grossesse.
  • Comme le test est faux positif dans 5% des cas, ceci veut dire qu'à une femme sur 20, il sera proposé de faire un test invasif pour un risque élevé, tandis que le bébé n'a pas de trisomie 21.
  • Si la prise de sang a été faite au préalable, l'échographiste peut calculer le risque et vous le communiquer immédiatement à la fin de l'échographie.
  • Si la prise de sang est faite le jour de l'échographie et si le résultat est anormal, vous serez prévenue dans la semaine par votre gynécologue ou par l’échographiste.
  • L’assurance maladie ne rembourse le test combiné que lorsque deux TPNI ont été réalisés et qu’ils n’ont pas donné de réponse claire.
  • Pour l’échographie, vous payez le ticket modérateur d’une échographie de grossesse standard.
  • Si vous n’avez pas d’assurance maladie belge, cela vous coûte:
    • Environ 25 euros pour l’analyse de sang, et
    • 25 euros également pour l’échographie.