Laatste update: 16/05/2017

Wat kunnen we je bieden?

  

In het CMG kan je terecht voor consultatie in uiteenlopende omstandigheden en in in verschillende fasen van je leven.
De consultaties verlopen doorgaans multidisciplinair. Je wordt m.a.w. niet alleen gezien door de arts-geneticus van het CMG, maar ook door een sociaal verpleegkundige en/of door (een)andere geneeskundige specialist(en) van het UZ Brussel.

Praktisch

Misschien ben naar ons verwezen door je huisarts, gynaecoloog of specialist, misschien zoek je op eigen initiatief contact. In Wegwijs als patiënt vind je wat je moet doen als je op consultatie wil komen.
Onthoud hier alvast:
  • dat je altijd een afspraak moet maken via het CMG-secretariaat (zie Contact), en
  • dat beide partners zich moeten inschrijven als je als paar op consultatie komt.

Van informatie en onderzoek tot diagnose

De CMG-artsen besteden het grootste deel van hun tijd aan de consultaties van patiënten. Ze hebben elk hun specialisatie, maar zijn ook beslagen in de andere kennisdomeinen van de genetica.
Bovendien zijn ze allen zelf onderzoeker en staan ze in nauw contact met de laboratoria. Daardoor zijn ze uitstekend geplaatst om een brug te slaan tussen de technologie (in de laboratoria) en de mens, de patiënt voor wie de test gebeurt.
Zij lezen, evalueren en interpreteren de laboresultaten en vertalen die naar jouw situatie.

Wil je meer weten over erfelijkheid en genetische aandoeningen?
Neem dan zeker een kijkje op Wat is genetica? en onder Informatiebrochures.




Vaak gestelde vraag

Waarom hebben jullie bloedstalen van onze familieleden nodig?

Een eerste consultatie heeft meestal tot doel om vast te stellen of je genetisch belast bent en zo ja, welk risico je loopt om de aandoening door te geven aan nakomelingen.
Om dat te weten te komen, zal de arts heel wat vragen stellen, zowel over jou of jullie als over jouw/jullie naaste familie. Het is daarom goed dat je vooraf zoveel mogelijk materiaal verzamelt en meebrengt, m.a.w. dat je je zelf uitgebreid informeert over je familiale medische geschiedenis. Eén van de zaken die de arts zal doen, is samen met jullie een stamboom opstellen.
Zo'n stamboom gaat uit van jullie persoonlijke medische situatie en die van je kinderen als je die al hebt. Daarna worden de naaste familieleden in kaart gebracht: broers, zussen en hun eventuele kinderen. We klimmen een generatie hoger en kijken naar de medische geschiedenis van jullie beider ouders en van hun zussen en broers en eventuele kinderen. Idem dito voor de generatie van je grootouders.
Op die manier proberen we uit te maken of er op de vragen die jij hebt een erfelijk antwoord te vinden is.
Je begrijpt natuurlijk dat hoe meer medische informatie jullie kunnen verstrekken over jullie familieleden, hoe accurater de stamboom opgesteld kan worden. Als er in het verleden al onderzoeken zijn uitgevoerd waarvan jullie over de resultaten beschikken, is het cruciaal dat jullie die meebrengen naar de consultatie.Wanneer aangewezen, zal de klinisch geneticus een lichamelijk onderzoek uitvoeren bij de persoon die bepaalde symptomen vertoont of zou kunnen vertonen, regelmatig worden ook foto's genomen. Ook staat meestal de afname van een bloedstaal op het programma en is het in bepaalde situaties wenselijk om (achteraf nog) bloedstalen van familieleden te bezorgen.

<top>

Weet echter dat je die beslissing kan herzien, zelfs nadat het bloedstaal afgenomen is. Op het moment dat de test gestart is, is herroeping van je beslissing niet meer mogelijk

Tijdens de consultatie wordt de nodige tijd uitgetrokken voor het geven van informatie over de aandoening waarvoor je komt en over het mogelijke ziekteverloop daarvan. Als je een voorspellende test hebt aangevraagd (voor een aandoening waarvan je nog niet weet of je drager bent) zullen we ook stilstaan bij de psychologische consequenties van 'het weten'.
Op basis van alle informatie en uitwisseling kan jij/kunnen jullie een weloverwogen beslissing nemen om door te gaan met het onderzoek of niet. Als je beslist om dat wel te doen, zullen we je vragen om een toestemmingsformulier te ondertekenen waarin je uitdrukkelijke toestemming geeft om de test te laten uitvoeren.

Prenatale testen vormen natuurlijk een specifieke situatie, hier is de interventie (bij de zwangere vrouw) doorgaans al gepland of beslist vóór jullie in het CMG op consultatie komen. Toch is het denkbaar dat de consultatie ertoe leidt dat je van mening verandert en tot een andere beslissing komt. Hoe het ook zij, het is altijd de patiënt die het laatste woord heeft.

<top>

Op basis van de verzamelde gegevens zal de arts een voorlopige diagnose stellen en – als jij daartoe schriftelijk je toestemming hebt gegeven – de laboratoriumtesten laten uitvoeren. Daarnaast wordt vaak nog multidisciplinair overleg gepleegd met collega-specialisten – soms al tijdens de consultatie zelf. Uit dat overleg kan de vraag naar bijkomende onderzoeken voortvloeien of kan jullie gevraagd worden om nog meer familiale informatie te verzamelen. Genetische aandoeningen vertonen lang niet altijd een eenduidig patroon. Over hoe meer elementen en specialistische inzichten we kunnen beschikken, hoe efficiënter we tot een juiste diagnose kunnen komen.

Zodra het klinisch en het laboratoriumonderzoek tot een specifieke diagnose hebben geleid, zal je uitgenodigd worden voor een nieuwe afspraak bij je CMG-arts. Hij of zij zal dan de resultaten van het onderzoek met jou/jullie bespreken, evenals jullie opties voor de toekomst (zie daarvoor behandeling en begeleiding ).

<top>

Tussen de eerste consultatie en de 'diagnoseconsultatie' kan de nodige tijd verlopen.
Waarom is dat?
Genetisch onderzoek is gespecialiseerd werk, dat vaak gevoerd moet worden op verschillende onderzoeksniveaus en soms achtereenvolgens op verschillende kandidaat-genen. Dat brengt mee dat het onderzoek ingepast moet worden in de planning van verschillende laboratoria.
Het is bovendien niet kostefficiënt om elke genetische test apart uit te voeren en dus wordt voor bepaalde tests gewacht tot er stalen beschikbaar zijn van meerdere patiënten.
Ook zijn sommige aandoeningen zo zeldzaam dat de test niet in België uitgevoerd kan worden of dat er zelfs nog geen test voor ontwikkeld is.

Met dat al kan er tussen de staalafname en het bekend zijn van het resultaat behoorlijk wat tijd liggen. De enige uitzondering daarop vormen de prenatale onderzoeken, waarvan de eerste resultaten doorgaans binnen de zeven à tien werkdagen afgeleverd worden.
De gemiddelde doorlooptijd of 'turn-around-time' voor de verschillende aangeboden genetische testen vind je in de UZ Brussel laboratoriumgids.

<top>