Laatste update: 16/05/2017

Soorten consultaties

  
In de medische genetica maken we onderscheiden tussen twee cruciale fasen in een mensenleven:

  • prenataal: voor de geboorte, en
  • postnataal: na de geboorte.

In het eerste geval onderzoeken we:In een postnatale consultatie zien we een patiënt als baby, kind, jongere of volwassene.

Zie ook Prenataal Praktisch en Consultatieschema.


Prenatale consultatie

In het CMG kan je natuurlijk ook terecht voor een prenataal onderzoek als je zwanger bent.
Zo kan het zijn dat je gynaecoloog op de echografie een afwijking vaststelt die onderzocht moet worden. In dat geval zal hij of zij je doorverwijzen naar een genetisch centrum voor een prenatale diagnose.

In UZ Brussel staat de dienst Prenatale geneeskunde (zie Contact) in voor de prenatale testen. We maken een onderscheid tussen:

Maar vóór de test of het onderzoek - en ook voor de bespreking van de resultaten - kom je op consultatie in het CMG. Daarvoor laat je je allebei inschrijven zodat we voor beide partners testen kunnen laten uitvoeren.
Zie ook Wegwijs voor patiënten | Prenataal praktisch.

Prenatale diagnostiek is beschikbaar voor elke zwangere vrouw die daarom verzoekt, maar voor sommige patiënten is het meer aangewezen:
  • voor koppels met een verhoogd risico op een erfelijke aandoening;
  • voor zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar;
  • ook koppels die via een IVF/ICSI-behandeling zwanger zijn geworden, krijgen in veel gevallen de raad om een prenatale diagnose te laten uitvoeren.

Een relatief vaak voorkomende afwijking - waarvan het risico toeneemt met de leeftijd van de vrouw – is het syndroom van Down. Daarom gaan we er hier wat dieper op in.

Lees verder meer over de combinatietest en NIPT als vormen van prenatale diagnose .


Hoewel de meeste baby's gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke en/of verstandelijke beperking. Soms is die beperking te wijten aan een afwijking in de chromosomen - de dragers van ons erfelijk materiaal.
De meeste mensen hebben 46 chromosomen, waarvan er twee het geslacht bepalen: XX bij een vrouw, XY bij een man. Normaal bestaat elk chromosomenpaar uit een moederlijk en een vaderlijk chromosoom.
Een baby met trisomie 21 - een andere naam voor het syndroom van Down - heeft drie kopijen van het chromosoom 21 in plaats van de normale twee. Bij trisomie 21 heeft de baby dus geen 46, maar 47 chromosomen.

Trisomie 21 is de vaakst voorkomende chromosomale afwijking. Het belangrijkste kenmerk is de verstandelijke beperking. Een deel van de baby’s heeft ook een aangeboren hartafwijking of een andere lichamelijke afwijking.

De kans op het syndroom van Down neemt toe met de leeftijd van de moeder, vooral vanaf 35 jaar is er een duidelijke stijging van het risico.

Als je dat wil, kan je het risico op een kind met downsyndroom laten inschatten, met hetzij de combinatietest, het een NIPT (niet-invasieve prenatale test).
Tijdens de eerste consultatie van je zwangerschap zal je uitleg krijgen over die testen. Ook als je geen risicoberekening laat uitvoeren gaat de echografie van het eerste trimester gepaard met een nekplooimeting en een grondige controle van je baby.

Neen, de testen zijn vrijblijvend. Het laten uitvoeren van een test is je eigen vrije keuze.
Maar voor je hierover beslist, denk dan best even na over volgende zaken:
  • elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over trisomie 21,
  • als het risico verhoogd is op basis van de NIPT, is een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (met een miskraamrisico van respectievelijk 1 op 200 en 1 op 100) de volgende stap,
  • wat ga ik doen met mijn zwangerschap als de baby trisomie 21 heeft?
Op basis van deze antwoorden kan je (samen met je partner) een beslissing nemen die voor jouw/jullie situatie de beste is.
  • NIPT is mogelijk vanaf de elfde zwangerschapsweek en heeft als voordeel dat de test geen ingreep vereist. Om het DNA van de baby op te sporen is enkel een bloedafname nodig. 
  • Het NIPT-resultaat vertelt enkel iets over het risico op syndroom van Down (trisomie 21), het Edwards syndroom (trisomie 18) of het Patausyndroom (trisomie 13).
  • Als uit het resultaat een verhoogd risico zou blijken, moet dat steeds bevestigd worden met een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie).
  • Als tijdens de echografie afwijkingen bij de baby vastgesteld worden (inclusief een nekplooidikte > 3,5 mm) dan heeft een invasieve test in elk geval de voorkeur.
  • Een vlokkentest is vroeger in de zwangerschap mogelijk dan een vruchtwaterpunctie, maar de kans op een miskraam is twee keer zo groot: één tegenover een halve procent
Welke test de voorkeur verdient, is afhankelijk van de situatie. Daarom beoordelen we dat telkens individueel, zij het steeds in overleg met jou/jullie en de voorschrijvende gynaecoloog.
  • NIPT spoort meer baby's met trisomie 21 op: 99 op 100 met NIPT versus 80-85 op 100 met de combinatietest.
    Daardoor vermindert met NIPT het aantal invasieve testen (met miskraamrisico).
  • Het aantal vals positieve resultaten is bij NIPT lager: één op honderd bij de NIPT versus één op twintig bij de combinatietest. 
  • NIPT wordt momenteel niet terugbetaald door het RIZIV, maar een aantal mutualiteiten en verzekeringsmaatschappijen voorzien in een tussenkomst. Je kan je dus best bij je verzekeraar informeren. . 
  • NIPT is soms niet mogelijk of minder betrouwbaar. In drie tot vijf procent van de gevallen is er geen of een onduidelijk resultaat.