Laatste update: 29/06/2017

Vorming van de chromosomen

Chromosomen bestaan uit dezelfde miljardenopeenvolging van nucleotiden als ons 'wirwar-DNA', maar 'verknipt' en geordend in twee keer 23 stukken. Die ordening gebeurt tijdens de celdeling in de metafase: op dat moment organiseert DNA zich in 46 chromosomen.
Dat beeld kennen we als ons karyogram.

Van elk paar chromosomen is er één afkomstig van de moeder en één van de vader.

Alle humane chromosomen zijn opgebouwd uit twee armen, een korte arm (p van petit) en een lange arm (q), die van elkaar gescheiden zijn door het centromeer. De uiteinden van de chromosomen vormen de telomeren.
In sommige chromosomen is de p-arm zo kort, dat hij nauwelijks te observeren valt. Dit zijn de acrocentrische chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22.

<top>


Boekdelen

Als we DNA omschrijven als het instructieboek voor de machine van het menselijk lichaam, dan zijn onze chromosomen de 23 boekdelen waarover de onoverzienbaar lange DNA-tekst verdeeld is.
Als vrouw hebben we van alle 23 delen 2 kopieën,
Als man hebben we 22 kopieën en van het 23ste deel twee versies.
Boekdeel 2 kan al wat meer instructies bevatten dan boekdeel 15, maar gemiddeld liggen er zo'n 1.500 genen op elk chromosoom.

Onze chromosomensamenstelling kunnen we 'afdrukken' in een karyogram, waardoor we meteen afwijkingen op chromosoomniveau kunnen visualiseren. Daarmee bedoelen we afwijkingen in grote delen van het DNA, zijnde (stukken van) chromosomen die verplaatst, verdubbeld of verwijderd zijn.
In de beeldspraak van het instructieboek toont een karyogram of ons organisme:

  • of het alle nodige boekdelen ter beschikking heeft,
  • of er geen massa's pagina's ontbreken of verwisseld zijn,
  • of we elk boekdeel wel twee keer hebben,
  • maar ook of er geen chromosomen te veel of te weinig aanwezig zijn...

Wat het niet toont is of er in een bepaald boekdeel instructies ontbreken of verkeerd geformuleerd zijn.

<top>