Dernière mise à jour: 02/07/2017

Diagnostic prénatal

  

Les tests génétiques prénatals permettent de dépister de façon ciblée des mutations dans l’ADN ou des anomalies dans les chromosomes du fœtus.
De telles analyses ont la priorité sur les analyses postnatales, en raison de leur caractère préventif. En cas d’anomalies sévères, une patiente peut en effet choisir d’interrompre sa grossesse.


  Nous réalisons les tests sur du matériel qui peut être récolté de plusieurs façons:

La plupart du temps, nous réalisons aussi comme contrôle un test sur un échantillon de sang de la femme enceinte et/ou (éventuellement) sur un échantillon de son partenaire.

Selon l’anomalie attendue, les échantillons partent au labo pour:

Etant donné que nous sommes pressés par le temps, les examens biochimiques et moléculaires prénatals sont effectués de manière très ciblée.
  • Ainsi, les tests ADN ne sont réalisés que si le défaut génétique ou l’anomalie portée a été identifié chez les parents.
  • Les tests biochimiques pour quelques maladies lysosomales (voir Laboratoire de Biochimie) sont uniquement réalisées pour des couples présentant un risque élevé que la maladie se répète: la plupart du temps 25%, parfois 50% pour les garçons atteints de maladies lysosomales liées au X.

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Choriocentèse

Durant une choriocentèse, le gynécologue retire un tout petit morceau du placenta à l’aide d’une aiguille creuse. Au labo, nous mettons une partie des villosités choriales en culture comme back-up afin d’avoir suffisamment de matériel à examiner. Afin de pouvoir débuter ce processus, nous avons besoin d’environ 15 mg de ces villosités.
L’autre partie sert à l’examen chromosomique, moléculaire et/ou biochimique direct. Ici, nous séparons d’abord au microscope le matériel du fœtus de celui de la maman, après quoi nous extrayons manuellement l’ADN ou les protéines.

Pour l’examen chromosomique, nous analysons une partie des cellules mises en culture à court terme. Une autre partie est mise en culture à part et sert à une analyse à plus long terme (après trois semaines). L’avantage d’une analyse à court terme est que le patient a rapidement un premier diagnostic. Généralement, le résultat est déjà connu après deux jours. Mais cela implique aussi que le laborantin n’a pas encore beaucoup de cellules qui grandissent de manière synchrone et qui donc se divisent à disposition.

Au vu de leur complexité, certaines analyses moléculaires et biochimiques ne permettent pas un diagnostic direct. Il faut suffisamment de matériel disponible et celui-ci ne peut être obtenu qu’après une culture suffisamment longue.

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