Alle humane chromosomen zijn opgebouwd uit twee armen, een korte arm (p van petit) en een lange arm (q), die van elkaar gescheiden zijn door het centromeer. De uiteinden van de chromosomen vormen de telomeren.
In sommige chromosomen is de p-arm zo kort, dat hij nauwelijks te observeren valt. Dit zijn de acrocentrische chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22.
<top>
Autosomen

De eerste 22 chromosomenparen zijn homoloog: ze hebben dezelfde bouw, maar bevatten daarom niet dezelfde informatie. We noemen ze lichaamsbepalend of autosomaal en nummeren ze van groot naar klein.
Het 23ste paar bepaalt van welk geslacht we zijn: XY voor een man, XX voor een vrouw.
<top>