Laatste update: 29/06/2017

DNA-overdracht

Onze lichaamscellen vernieuwen en vermenigvuldigen zich door te delen. Maar de celkern kan niet zomaar in tweeën worden gedeeld, want het aantal chromosomen (die alle erfelijke informatie bevatten) moeten onveranderd doorgegeven worden van cel naar cel.
Daarom worden ze — in de fase van celdeling die we mitose noemen — gekopieerd en dus verdubbeld, om daarna paarsgewijs over beide cellen te worden verdeeld.

Dat gebeurt in al onze lichaamscellen, inclusief die waaruit het embryo zich ontwikkelt na bevruchting van de eicel door een zaadcel.
Die twee laatste zijn evenwel de enige cellen van ons lichaam die op een andere manier ontstaan. Aangezien zowel zaadcel als eicel maar 23 chromosomen mogen bevatten (in plaats van 23 chromosomenparen) zijn ze het resultaat van een reductiedeling (of meiose). Daarbij zullen de maternele en paternele chromosomen eerst elk afzonderlijk vermenigvuldigen en onderling paren waarbij materiaal wordt uitgewisseld. Dat fenomeen noemen we recombinatie. Na de reductiedeling worden de gerecombineerde chromosomen volgens het toeval verdeeld over de nieuw ontstane cellen.

Al met al is celdeling een ingewikkeld proces, waarbij de mechanismen van kopiëren en recombineren verantwoordelijk zijn voor DNA-variatie. Het zijn die (soms kleine, soms grote) verschillen in ons DNA die elk van ons uniek maken. Soms resulteren ze in 'fouten' en die kunnen aan de basis liggen van bepaalde aandoeningen.

<top>

Aangeboren of verworven

Niet alle genetische aandoeningen zijn per se overgeërfd. Sommige genmutaties of chromosomale afwijkingen kunnen spontaan optreden, iets wat we een de-novomutatie noemen.
Het kan dus dat een erfelijke aandoening als uit het niets in een familie opduikt, want eens de mutatie zich heeft gemanifesteerd, kan ze ook doorgegeven worden aan de volgende generatie. Het is daardoor niet altijd makkelijk in te schatten hoe groot de kans van een mens is op erfelijke problemen.

Ook het fenomeen van chromosomale verdubbeling (zoals bv. trisomie 21 of mongolisme) is niet steeds erfelijk te noemen, hoewel het om een aangeboren afwijking gaat die zich meestal in alle lichaamscellen voordoet. Ze is m.a.w. genetisch, maar soms niet erfelijk omdat ze in dat geval pas ontstaat tijdens de vorming van het embryo.

Verder kan een embryo ook tijdens zijn ontwikkeling in de baarmoeder gevat worden door een genetische mutatie die in een afwijking resulteert. Hoewel er een zekere genetische aanleg tot de afwijking kan leiden, kunnen in dit geval ook louter externe factoren aan de basis liggen, zoals het dieet, de levensomstandigheden of de gezondheidstoestand van de moeder tijdens de zwangerschap.

Tot slot zijn er nog genetische ontsporingen die pas tijdens ons leven ontstaan en zich niet voordoen in al onze cellen. Als ze aanleiding geven tot een ziekte of een afwijking, noemen we die 'verworven' of 'sporadisch'. Kanker is een voorbeeld van zo'n genetische ziekte, een bepaalde DNA-mutatie verandert gezonde lichaamscellen in kankercellen met bijzondere eigenschappen. Daardoor ontsnappen ze aan het controlemechanisme die de deling, groei en werking van onze lichaamscellen regelt en gaan ze woekeren.

<top>